Embryo-testen

Nu er in elke transfercyclus van IVF minder embryo's worden teruggeplaatst, is embryoselectie belangrijker dan ooit geworden. Studies hebben aangetoond dat maar liefst 50% van de embryo's chromosomaal abnormaal is en als ze worden teruggeplaatst, zullen dergelijke embryo's waarschijnlijk niet in de baarmoeder worden geïmplanteerd of kunnen ze resulteren in een miskraam. Embryo's worden traditioneel gekozen op basis van hun uiterlijk onder de microscoop na 3 of 5 dagen ontwikkeling in de incubator. Met high-tech methoden kunnen we nu embryoscreening uitvoeren op genetische en chromosomale informatie.

Embryo-genetische tests

U kunt meer te weten komen over Embryo Genetic Testing op de website van onze partner - Volgende biowetenschappen. Next Biosciences zijn de experts op het gebied van embryo-genetische testen.

Nieuwe technieken voor embryo-analyse kunnen de chromosomale status van elk embryo aangeven. Dit stelt ons in staat om hoogwaardige embryo's voor overdracht te selecteren, waardoor het risico op zwangerschapsfalen wordt verminderd en de kansen op een gezonde baby worden verbeterd. Deze geavanceerde technieken van genetische analyse maken het mogelijk om eieren en embryo's te screenen op specifieke afwijkingen. De meest voorkomende technieken voor het testen van embryo's zijn pre-implantatie genetische diagnose (PGD) en pre-implantatie genetische screening (PGS).

Wat is pre-implantatie genetische diagnose (PGD)?

PGD ​​is een screeningproces waarmee we de embryo's van een paar met een bekende genetische marker voor een specifieke erfelijke aandoening kunnen testen, zodat alleen gezonde embryo's worden geselecteerd om te worden vervangen / overgedragen naar de baarmoeder van de vrouw om te proberen een zwangerschap te bereiken .

PGD-tests zijn al meer dan 20 jaar gebruikelijk en zijn zeer succesvol bij het detecteren van genetische veranderingen in de embryo's van paren waarvan bekend is dat ze het risico lopen een erfelijke ziekte aan hun kinderen door te geven. Onder onvruchtbare paren maakt PGD-testen de identificatie van chromosomaal normale embryo's voor overdracht mogelijk, wat de IVF-zwangerschapscijfers verbetert. PGD ​​is van groot voordeel voor vrouwen met een geschiedenis van een miskraam, mislukte IVF-cycli en in die van een oudere moederleeftijd.

Voorheen konden paren die het risico liepen op het overdragen van genetische aandoeningen alleen de gezondheid van hun ongeboren kind diagnosticeren nadat de conceptie had plaatsgevonden door vruchtwaterpunctie. Als de zwangerschap vervolgens wordt aangetast door de afwijking, worden paren geconfronteerd met het dilemma om te moeten beslissen of ze de zwangerschap willen beëindigen of voortzetten. Voor paren die het bekende risico op een ernstige erfelijke aandoening hebben, biedt PGD een alternatief voor prenatale testen en zwangerschapsafbreking door embryo's (bevruchte eieren) te screenen voordat de zwangerschap wordt vastgesteld.

PGD ​​wordt uitgevoerd met behulp van een krachtige microscoop. Een of meer cellen worden uit het embryo verwijderd en getest op de genetische eigenschap van belang. De niet-aangetaste embryo's worden geïdentificeerd, gescheiden van de aangetaste embryo's en overgebracht naar de baarmoeder.

Wat is pre-implantatie genetische screening (PGS).

PGS verwijst in het algemeen naar de screening van chromosomen op aneuploïdie (een abnormaal aantal chromosomen). PGS is de term die vaker door vruchtbaarheidsspecialisten wordt gebruikt bij het bespreken van onvruchtbaarheid met paren die worstelen met leeftijdsproblemen, herhaalde IVF-mislukkingen, terugkerende miskramen of zwangerschappen die genetisch abnormaal waren. Bij Medfem gebruiken we PGS om te verwijzen naar de detectie van chromosomaal abnormale embryo's. Dit voorkomt dat abnormale embryo's tijdens IVF naar de baarmoeder worden overgebracht.

De meest bekende techniek voor PGS is Array comparative genomic hybridization (aCGH), die een cel van het zich ontwikkelende embryo analyseert op het juiste aantal chromosomen. Deze test kan nuttig zijn als screeningmethode voor chromosoomsyndromen en andere structurele chromosomale veranderingen zoals translocaties.

Wat is het verschil tussen PGD en PGS?

PGD ​​omvat detectie van enkelvoudige genstoornissen en PGS omvat de detectie van chromosomaal abnormale embryo's die resulteren in IVF-falen, miskramen of baby's geboren met het syndroom van Down (Trisomy 21) of het syndroom van Edward (Trisomy 18).

Voor wie is PGD bedoeld?

PGD ​​wordt gebruikt voor personen die een van enkele honderden bekende enkelvoudige genen of chromosomale aandoeningen dragen. Om er een paar te noemen:

  • cystic fibrosis
  • Hemofilie
  • De ziekte van Huntington
  • Hypertrofische cardiomyopathie
  • Ziekte van Marfan
  • Spierdystrofie
  • Robertsonian Translocations
  • Sikkelcelanemie
  • Spinal Muscular Atrophy
  • Tay Sachs
  • Thalassemie

Wie kan profiteren van PGD en PGS?

Elk paar dat het risico loopt om een ​​genetische ziekte of aandoening door te geven, kan baat hebben bij pre-implantatie genetische diagnose en screening. Mogelijke kandidaten zijn:

  • Vrouwen van 35 en ouder
  • Dragers van geslachtsgebonden genetische aandoeningen
  • Dragers van defecten met één gen
  • Degenen met een familiegeschiedenis van chromosomale aandoeningen
  • Vrouwen die recidiverend zwangerschapsverlies ervaren in verband met chromosomale zorgen
  • Degenen die verschillende niet-succesvolle cycli van IVF hebben gehad waar embryo's zijn overgebracht

Voordelen of voordelen van PGD en PGS:

  • Met PGD kunnen paren biologische kinderen achtervolgen die dit anders misschien niet hadden kunnen doen.
  • Het uitvoeren van PGD voorafgaand aan implantatie kan de behoefte aan vruchtwaterpunctie later in de zwangerschap verminderen.
  • PGD ​​helpt de kans op het verwekken van een kind met een genetische factor te verkleinen. Het kan dit risico echter niet volledig elimineren. In sommige gevallen is verder testen tijdens de zwangerschap nodig om vast te stellen of een genetische factor nog steeds mogelijk is

Technische aspecten van PGD

PGD ​​wordt uitgevoerd voordat het embryo naar de baarmoeder wordt overgebracht. Het is belangrijk op te merken dat PGD prenataal onderzoek niet vervangt. Chorionvillibiopsie of vruchtwaterpunctie wordt vaak aanbevolen om het PGD-resultaat te bevestigen. Het eigenlijke proces van PGD omvat IVF gevolgd door het creëren van een opening in de zona pellucida, gevolgd door het opzuigen van een enkele cel uit een embryo of poollichaam uit een eicel. Als alternatief kunnen trophectodermcellen van de blastocyst worden opgezogen. Over het algemeen wordt PGS bij MedFem bereikt door afzonderlijke cellen van embryo's op dag 3 te testen wanneer deze zich in het stadium van zes tot acht cellen bevinden. In dit stadium zijn de cellen in het embryo nog ongedifferentieerd en daarom in staat om elke cel in het lichaam te worden. Het opzuigen van één cel uit het embryo zal het ontwikkelingspotentieel van het embryo niet beschadigen. Na de biopsieprocedure volgt de evaluatiestap. Gebiopteerde cellen worden geanalyseerd met behulp van een procedure genaamd Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) of verzonden voor testen (PCR, CGH).

De Zuid-Afrikaanse wet verbiedt PGD om geslachtsselectie om sociale redenen.

Wat is chromosomale aneuploïdie?

We erven 23 van onze chromosomen van elke ouder (23 van het ei en 23 van het sperma). Wanneer het ei en het sperma samenkomen, wordt de zygote gevormd en deze cel bevat 46-chromosomen. De zygoot deelt zich om het embryo te vormen en uiteindelijk wordt de baby gevormd.

Aneuploïdie beschrijft een chromosoomprobleem. Het betekent dat er een of enkele chromosomen boven of onder het normale aantal chromosomen zijn. Bijvoorbeeld, drie nummer 21 chromosomen of trisomie 21 (syndroom van Down) is een voorbeeld van aneuploïdie. De meest voorkomende aneuploïdie zijn trisomieën en extra geslachtschromosomen.

Live geboren kinderen kunnen trisomie 13, 18 of 21 hebben. Trisomie van een ander chromosoom is meestal fataal.

Trisomie 13 (Patausyndroom) wordt gekenmerkt door langzame groei, hazenlip, klein hoofd en kin en mentale retardatie. Baby's geboren met trisomie 13 hebben ernstige mentale retardatie en andere geboorteafwijkingen zoals afwijkingen aan het hoofd, duimen, oren, mond en voeten. De meeste van deze baby's overleven de eerste paar maanden van hun leven niet.

Edward's syndroom (trisomie 18) wordt gekenmerkt door ernstige, variabele en mentale retardatie. Het risico op een miskraam tijdens de zwangerschap is aanzienlijk verhoogd. Trisomie 21 (syndroom van Down) komt in gelijke mate voor bij alle etnische groepen en hangt nauw samen met de toegenomen leeftijd van de moeder. Het syndroom van Down veroorzaakt mentale retardatie en andere geboorteafwijkingen, zoals hartafwijkingen.

Aneuploïdie van de geslachtschromosomen kan abnormale genitale ontwikkeling, onvruchtbaarheid en andere groeiproblemen veroorzaken. Mannetjes met een XXY-aneuploïdie hebben het Klinefelter-syndroom en hebben kleine teelballen en meestal geen sperma.

Turner-syndroom wordt veroorzaakt door de afwezigheid van één geslachtschromosoom (45, XO). Getroffen mensen kunnen hartafwijkingen, nier- en onvruchtbaarheidsproblemen hebben.

Meer over geavanceerde maternale leeftijd en PGD

De omgekeerde correlatie tussen leeftijd en vrouwelijke vruchtbaarheid is bekend. Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat het vruchtbaarheidscijfer midden jaren dertig daalt, geleidelijk afneemt en drastisch daalt na 40.

Bij vrouwen in de leeftijd van 20-34 jaar werd bij het testen vastgesteld dat 50% van hun embryo's aneuploïde was, zelfs als de embryo's er normaal uitzagen bij microscopisch onderzoek. Er is aangetoond dat er geen significant verschil in bevruchting wordt waargenomen tussen vrouwen van 35 jaar en 40 jaar. Daarentegen verschilt het zwangerschapspercentage tussen deze twee groepen. Deze kloof wordt nog groter wanneer rekening wordt gehouden met de leveringssnelheid. De incidentie van miskraam neemt toe van ongeveer 25% op de leeftijd van 35, tot 33% op de leeftijd van 40 en 50% op de leeftijd van 45. Magli et al registreerden dat 69% van de embryo's van vrouwelijke patiënten van 36-37 jaar chromosomale afwijkingen droegen terwijl de afwijkingen verhoogd tot 81-90% bij patiënten van 40 jaar en ouder. Deze bevindingen leidden tot de conclusie dat de daling van de vruchtbaarheid bij vrouwen het gevolg is van een slechtere eicelkwaliteit. PGD ​​verklaart de afname van het vruchtbaarheidscijfer en de toename van het aantal miskramen en genetische afwijkingen bij oudere vrouwen.

Er werd ook vastgesteld dat morfologische criteria die momenteel worden gebruikt voor de beoordeling van de embryokwaliteit in sommige gevallen misleidend kunnen zijn. Sommige van de embryo's die morfologisch perfect leken, bleken genetisch abnormaal te zijn, terwijl sommige onaantrekkelijke embryo's in feite normaal waren. Als bleek dat de meeste embryo's van een bepaald individu chromosomaal abnormaal zijn, zou ze zich tot een eiceldonorprogramma kunnen wenden. Deze informatie kan de kosten en teleurstellingen van herhaalde IVF-storingen besparen.

Meer over terugkerende IVF-storingen

We kunnen ook testen op chromosomen 15, 16, 17 en 22. Deze chromosomen kunnen leiden tot mislukte implantatie of miskraam.

Het is gebleken dat ongeveer 59% van de geteste embryo's van patiënten met terugkerende miskramen chromosomaal abnormaal waren. Ten slotte bleken vrouwen waarvan bekend is dat ze zelf een abnormale genetische samenstelling hebben, 62% van hun embryo's aneuploïde te hebben bij testen door FISH.

Meer geslachtsgebonden genetische aandoeningen

Geslachtsbepaling wordt uitgevoerd op overgedragen recessieve X-gebonden aandoeningen zoals Duchene spierdystrofie, Lesch-Nylan syndroom, ziekte van Charcot-Marie-Tooth, adrenoleukodystrofie en kleurenblindheid. Ze worden geslachtsgebonden ziekten genoemd omdat er een abnormaal gen is dat op het X-chromosoom wordt gedragen. Een vrouw krijgt één X-chromosoom van haar vader en één van haar moeder. Ze kan één defect X-chromosoom erven, maar ze zal normaal zijn zolang het andere X-chromosoom normaal is. Een vrouw zal niet worden aangetast door de ziekte, maar ze zal drager zijn van deze ziekte. De ziekte zou mogelijk op haar zonen kunnen worden overgedragen. Een man krijgt een X-chromosoom van zijn moeder en een Y-chromosoom van zijn vader. Als hij een defect X-chromosoom erft, krijgt hij de ziekte. Ziekten die verband houden met het Y-chromosoom zijn uiterst zeldzaam.

Sperma FISH studies

Chromosomale afwijkingen in sperma kunnen onvruchtbaarheid en terugkerende miskramen veroorzaken. Vaak worden spermacellen niet onderzocht op chromosomale afwijkingen. Chromosomaal abnormaal sperma kan een zwangerschap veroorzaken, hoewel de kans op een volledige zwangerschap en mislukte cycli wordt verminderd.

Sperma FISH-testen kunnen worden overwogen bij patiënten met meerdere niet-geslaagde geassisteerde reproductieve cycli, onverklaarde miskramen en mannen met oligo- en asthenozoospermie. Het is bekend dat de incidentie van chromosomale afwijkingen bij Oligoteroasthenozoospermische (OTA) mannen hoger is dan bij de normale populatie. Deze patiënten hebben een laag aantal zaadcellen, slechte morfologie en motiliteit. Testresultaten zullen de incidentie van het produceren van abnormale embryo's aangeven.

HLA-testen

Er zijn een paar nieuwe indicaties waarvoor PGD kan worden gebruikt. Dit omvat pre-implantatie HLA - matching of "de creatie van een Heiland broer of zus". Het matchen van humaan leukocytenantigeen (HLA) wordt gedaan wanneer een getroffen patiënt beenmerg- of navelstrengbloed moet matchen voor stamceltransplantatie. HLA-antigenen worden op de meeste cellen in uw lichaam aangetroffen. Een goed passende donor is belangrijk en HLA wordt geërfd. Een goede match zou waarschijnlijk een broer of een zus zijn. Met dezelfde ouders hebben broers en zussen 25% kans op een goede HLA-match. Wanneer twee mensen dezelfde menselijke leukocytenantigenen (HLA) delen, wordt gezegd dat ze een "match" zijn. Hun weefsels zijn immunologisch compatibel met elkaar.

PGD ​​gecombineerd met HLA-matching stelt ons in staat om een ​​ziektevrij weefselmatched embryo te identificeren. Daarom zorgen PGD met HLA-matching niet alleen voor een gezonde baby, maar staan ​​ook bijpassende stamceltransplantatie toe aan een getroffen kind.

Enkele gen defecten

We hebben onlangs een samenwerkingsverband opgezet met gerenommeerde genetische instituten waarmee we afzonderlijke gendefecten kunnen identificeren en testen. Ze gebruiken gespecialiseerde evaluatietechnieken waarmee ze het defecte gen kunnen identificeren. Deze techniek wordt PCR (polymerasekettingreactie) en CGH (vergelijkende genoomhybridisatie) genoemd. Deze genetische laboratoria kunnen genetische sondes ontwikkelen die op maat zijn ontworpen voor gezinnen.

Sommige van de genen die ze kunnen detecteren, worden hieronder vermeld.

Als de zorgwekkende ziekte in uw familie niet hieronder wordt vermeld, zullen we contact met hen opnemen om te bepalen of PGD mogelijk is.

Genetische stoornis (gen)

Aarskog (X-FGD1)

Achondroplasie (FGFR3)

Actin-Nemalin Myopathy (ACTA1)

Adenomateuze Polyposis Coli (FAP-APC)

Adrenoleukodystrofie (ABCD1)

Agammaglobulinemia-Bruton (BTK)

Alagille-syndroom (JAG1)

Aldolase A-deficiëntie (ALDOA)

Alpha Thalassemie (HBA1)

Alpha Thalassemia / Mental Retard (ATRX)

Alpha-1-antitrypsine-tekort (AAT)

Alport-syndroom (COL4A5)

ALS: Amyotrofische laterale sclerose 1, (SOD1)

Alzheimerziekte 3 (PSEN1)

Amegakaryocytische trombocytopenie, aangeboren (CAMT)

Aniridia (PAX6)

Amyloidosis I-Transthyretin (TTR)

Angio-oedeem, erfelijk (C1NH)

Spondylitis ankylopoetica (gevoeligheid voor, HLA-B27)

Antitrombinedeficiëntie (SERPINC1)

Apert-syndroom (FGFR2)

Ataxia Telangiectasia (ATM)

Basale cel (Gorlin) Synd (PTCH)

Beta Thalassemie (HBB)

Birt-Hogg-Dube (FLCN)

Bloom-syndroom (BLM)

Brachydactyly-Type C (GDF5)

Borstkanker (BRCA1 & 2)

CACH-Ataxia (EIF2B4)

CADASIL (Notch3)

Canavan Disease (ASPA)

Cardiomyopathie, Barth type verwaterd (TAZ)

Cardiomyopathie, verwijde hypertrofie (MYH7)

Verwijde hypertrofische cardiomyopathie MYH7

Carnitine-AcylCarn Translocase (SLC25A20)

Ceroid-Lipofuscinoses-Battenziekte (PPT1)

Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type (CLN5)

Ceroid-Lipofuscinoses-Jeugdtype (CLN3)

Charcot Marie Tooth 1A (PMP22)

Charcot Marie Tooth Neuropathy - 2E, (NF-L, NEFL)

Charcot-Marie-Tooth neuropathie 1B (MPZ)

Cherubisme (SH3BP2)

Choroideremia (CHM)

Chronische granulomateuze ziekte (CYBB)

Citrullinemia (ASS)

Cleidocraniële dysplasie (RUNX2)

Cockayne-syndroom type B (CSB; ERCC6)

Colonkanker (HNPCC; MSH2)

Congenitale bijnierhyperplasie (CYP21A2)

Aangeboren aandoening glycosylering, 1a - CDG-1a (PMM2)

Aangeboren aandoening glycosylering, 1c - CDG-1c (ALG6)

Aangeboren aandoening Glycosylatie, 1e - CDG-1e (DPM1)

Aangeboren aandoening glycosylering, 1 g - CDG-1 g (ALG12)

Congenitale erytropoëtische porfyrie (UROS)

Cosman-cyclische neutropenie (ELA2)

Crigler Najjar (UGT1A1)

Crouzon-syndroom (FGFR2)

Cystic Fibrosis (CFTR)

Cystinose (CTNS)

Darier Disease (ATP2A2)

Doofheid, recessief - (GJB2 Connexin 26)

Doofheid, recessief - (GJB6 Connexin 30)

Doofheid, recessief (DFBN1)

Denys-Drash Wilms Tumor (WT1)

Desmin Storage Myopathy (DES)

Diamond Blackfan (DBA-RPS19)

Diamond Blackfan (DBA2) Niet RPS19

Duchenne spierdystrofie (DMD)

Dyskeratosis Congenita (DKC1)

Dystonie (TOR1A)

Dystrofie Myotonica-1 (DMPK) CTGrpt

Dystrofie Myotonica-2 (DM2; PROMM) CCTGrpt

Ectodermale dysplasie I EDA1

Ehlers-Danlos COL3A1

Emery-Dreifuss X-Linked spierdystrofie

Emery-Dryfuss AutoDom spierdystrofie (LMNA)

Epidermolyse Bullosa (KRT5)

Epidermolyse Bullosa Simplex KRT14

Epidermolysis Bullosa / Pyloric Atresia - ITGB4

Epidermolyse Dystrofische Bullosa-COL7A1

Epidermolytische hyperkeratose (KRT10)

Fabry (GLA)

Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD)

Factor 13-tekort (F13A1)

Familiale dysautonomie (IKBKAP)

Familiale exsudatieve Vitreoretinopathie FZD4

Fanconi Bloedarmoede A (FANCA)

Fanconi Anemia C (FANCC)

Fanconi Bloedarmoede F (FANC F)

Fanconi Anemia J (FANCJ, BRIP1)

Fanconia Anemia G (FANCG)

Fragile X (FMR1)

Friedreich Ataxia I (FRDA)

Galactosemie (GALT)

Maagkanker, Cadherin-E-1 (CDH1)

Ziekte van Gaucher (GBA)

Genotyping-Molecular Signature-Fingerprinting

Gerstmann-Straussler Disease (PRNP)

Glutaarzuur 2A (ETFA)

Glycine Encefalopathie GLDC 80% (NKH)

Glycogeenstapelingsziekte I, Von Girke - GSD1a (G6PC)

Glycogeenstapelingsziekte 2, Pompe - GSD2 (GAA)

GM1 Gangliosidosis, Morquio (GLB1)

Hallervorden-Spatz-Pantothenate (PANK2)

Hemofilie A (factor 8)

Hemophilia B (Factor 9)

Erfelijke Hemmorrhagische Telangietasia Type 1 (HHT1)

Histiocytose, Hemophagocytic Lympho- (HLH; PRF1)

HLA DRBeta1 Klasse II MHC (HLA DRB1 *)

HLA-histocompatibiliteit, overeenkomende transplantaties (HLA)

Holt-Oram (TBX5)

Homocystinurie (CBS)

Hunter-syndroom (IDS)

Ziekte van Huntington (HD)

Hurler-syndroom (MPSI-IDUA)

Hydrocephalus: X-Linked L1CAM

Hyper IgM (CD40-ligand; TNFSF5)

Hypokaliëmische periodieke verlamming (SCN4A-HYPP)

Hypofosfatasie (ALPL)

Hypofosfatemische VitD-rachitis

Icthyosis, X-steroid Sulf Def

Icthyosis.Congenital, Harlequin (ABCA12)

Incontinentia Pigmenti (NEMO)

Joubert-syndroom (AHI1)

KELL Antigen (KEL)

Kennedy-Spinal bulbar (AR)

Krabbe (GALC)

Leber Retinal Congenitale Amaurosis-I (GUCY2D)

Retinale Leber Congenitale Amaurosis-X (CEP290)

Leiomyomatosis-erfelijk (FH)

Lesch-Nyhan (HPRT1)

Leukemie, acute lymfatische, transplantatie (ALL)

Leukemie, acute myelogene, transplantatie (AML)

Leukemie, chronische myelogene, transplantatie (CML)

Leukocyte-adhesietekort (ITGB2)

Li-Fraumeni-syndroom (TP53)

Limb Girdle MD (FKTN)

Lange-keten-AcylCoA-dehydrogenase (LCHAD: HADHA)

Lymfoedeem-erfelijk (FOXC2)

Lymfoproliferatieve stoornis, X-gebonden (SH2D1A)

Machado-Joseph Spinocerebellaire Ataxie-3 (SCA3)

Maculaire Dystr-Best Vitelliform (VMD2)

Maple Syurp Urine Dz E1-Beta (BCKDHB)

Marfan-syndroom (FBN1)

Meckel-Gruber Syndroom-3 (MKS3)

Menkes (ATP7A)

Merosine-deficiënte aangeboren spierdystrofie type 1A (MDC1A)

Metachromatische leukodystrofie (ARSA)

Methylcobalamine G-tekort (MTR)

Methylmalonic acidemie (MUT)

Mitochondriale Myopathie-Complex I (NDUFS4)

Mucolipidosis 2, I Cell (GNPTAB)

Meerdere endocriene neoplasie 1 (MEN1)

Meerdere endocriene neoplasie 2 MEN2 (RET)

Meerdere extostoses (EXT1)

Meerdere extostoses (EXT2)

Myasthenia Gravis (CHRNE)

Myotubulaire Myopathie X-Linked (MTM)

NEMO immunodeficiëntie (IKBKG)

Nefrose - Fins (NPHS1)

Neurofibromatosis 1 (NF1)

Neurofibromatosis 2 (NF2)

Niemann Pick - Type A (SMPD1)

Niemann Pick - Type C (NPC1)

Niet-ketotische hyperglycinemie (GLDC)

Noonan (PTPN11)

Norrie (NDP)

Occulocutaan albinisme II- (OCA2)

Occulocutaan albinisme I, OCA1 (TYR)

Oculair Albinism-X Linked (GPR143)

Oculodentodigitale dysplasie (GJA1)

Optische Atrofie 1 (OPA1)

Ornithine-transcarbamylasedeficiëntie (OTC)

Osteogenesis Imper II / IV & chondrodysplasieën (COL1A2)

Osteogenesis Imperfecta I (COL1A1)

Osteopetrose (CLCN7)

Osteopetrose (TCIRG1; APT6)

Pachyonychia Congenita (KRT6A)

Pachyonychia Congenita (KRT16A)

Pancreatitis, chronische calcium (PRSS1)

Pancreatitis-erfelijk (KEL)

Paraganglioma-Nonchromaffine (SDHB)

Pelizaeus-Merzbacher, X-linked (PLP1)

Periventriculaire Heteropie (FLNA)

Hangend syndroom (SLC264A)

Persistente hyperinsulinemische hypoglykemie van de kindertijd (ABCC8)

Pfeiffer-syndroom (FGFR2)

Fenylketonuria PKU (PAH)

Pheochromocytoma (SDHB)

Polycysteuze nierziekte (PKD1)

Polycysteuze nierziekte (PKD2)

Polycysteuze nierziekte, recessief (PKHD1)

Pompe, Glycogeen opslagziekte 2, GSD2 (GAA)

Propionzuur (PCCA)

Pseudohypoparathyroidism 1a (GNAS1)

Retinitis Pigmentosa (RHO)

Retinitis Pigmentosa adRP10 (IMPDH1)

Retinitis Pigmentosa X-gebonden (RPGR)

Retinoblastoma 1 (RB1)

Retinoschisis, (RS1)

Rett-syndroom (MECP2)

Resusbloedgroep D (RHD)

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1)

Rothmund-Thompson-syndroom (RECQLA)

Sacrale agenese (HLXB9)

Sanfilippo A (MPSIIIA)

Sanfillipo B (MPSIIIB) (NAGLU)

Sathre-Chotzen Craniosynostosis (TWIST)

SCIDX1 (IL2RG)

Severe Comb Immunodef (SCID)

Shwachman-Diamond Syndrome (SBDS)

Sikkelcel (HBB)

Simpson-Golabi-Behmel-syndroom (GPC3)

Sjogren-Larsson (ALDH3A2)

Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Sorsby Fundus Dystrofie (TIMP3)

Spinale spieratrofie SMA (SMN1)

Spinocerebellar Ataxia-1, SCA1 (ATNX1)

Spinocerebellar ataxia-2, SCA2 (ATXN2)

Spinocerebellar Ataxia-3, Machado-Joseph (SCA3)

Spinocerebellar Ataxia-7 (ATXN7)

Spondyloepiphyseale dysplasie, aangeboren (SEDc)

Steroid Sulfatase Deficiency (STS)

Maag-Ovarium-Endometriumkanker (CDH1)

Supravalvulaire aortastenose (ELN)

Surfactant-Pulmonary B (SFTPB)

Tay-Sachs (HEXA)

Trombocytopenie met beta-thalassemie (GATA1)

Torsie dystonie (DYT1)

Treacher Collins (TCOF1)

Transplantation-BoneMarrow-StemCell (HLA locus)

Tubereuze sclerose 1 (TSC1)

Tubereuze sclerose 2 (TSC2)

Usher-syndroom (MYO7A)

VanderWoude -Popliteal Pterygium (IRF6)

Von Hippel-Lindau Disease (VHL)

Waardenburg-syndroom Type II (MITF)

Waardenburg-syndroom-I / III (PAX3)

Westsyndroom (ARX)

Wilms Tumor (WT1)

Wiskott-Aldrich-syndroom (WAS)

Wolman Lipase A (LIPA)

Zellweger Peroxisome Disease (PEX1)

 

Referenties

  1. Preek K, Van Steirteghem A, Liebaers I. (2004) Pre-implantatie genetische diagnose. The Lancet 363.9421: 1633.
  2. Feyereisem E, Steffann J, Romana S, et al. (2007) Vijf jaar ervaring met pre-implantatie genetische diagnose in het Parijse Centrum: resultaat van de eerste 441 gestarte cycli. Fertil Steril 87: 60-73
  3. Harper J, Handyside A. (1996) Pre-implantatiediagnose van erfelijke ziekten. Alpha. Jan: 1-2
  4. Lewis, R. (2000) Pre-implantatie genetische diagnose. The Scientist 14 (22); 16-19.
  5. Harper, JC en Delhanty, JDA (1996) Detectie van chromosomale afwijkingen in menselijke pre-implantatie-embryo's met behulp van FISH. J. Assist. Reprod. Genet., 13, 137-139
  6. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti D, Crippa A. (2003) Chromosomale afwijkingen bij pre-implantatie-embryo's. 4e Europese Cytogenetica-conferentie. Bologna, Italië.
  7. Tarin JJ, Handyside AH. (1993) Embryobiopsiestrategieën voor pre-implantatiediagnose. Fertil Steril 59: 943-952.
  8. Munnè S, Cohen J, Sable D. (2002) Pre-implantatie genetische diagnose voor gevorderde maternale leeftijd en andere indicaties. Fertil Steril 78: 234-236
  9. Munnè S, Lee A, Rozenwaks Z, Grifo J, Cohen J. (1993) Diagnose van belangrijke chromosoomafwijkingen bij menselijke pre-implantatie-embryo's. Hum Reprod 8: 2185-2191
  10. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP. (2002) De rol van pre-implantatie genetische diagnose voor anueploïdie. Reprod Biomed Online 4: 31-36
  11. Gianaroli L, Magli MC, Munnè S, Fiorentio A, et al. (1997) Zal pre-implantatie genetische diagnose patiënten met een slechte prognose helpen om zwanger te worden? Hum Reprod 12: 1762-1767
  12. Rubio C, Simon C, Vidal F, Rodrigo L, et al. (2003) Chromosomale afwijkingen en embryonale ontwikkeling bij terugkerende miskramen. Hum Reprod 18: 182-188.
  13. Oyesiku JOO, Turner CF. (2002) Reproductieve keuzes voor paren met hemofilie. Hemophilia 8: 348-352.
  14. Braude P, Pickering S, Finter F, Ogilvie CM. (2002) Pre-implantatie genetische diagnose. Nature Reviews Genetics 3; 941-953.
  15. Wells D, Escudero T, Levy B, et al. (2002) Eerste toepassing van vergelijkende genomische hybridisatie en poollichaamtesten voor pre-implantatie genetische diagnose van anueploïdie. Fertil Steril 78: 543-549.
  16. Hardy K, Martin KL, Leese HJ, et al. (1990) De ontwikkeling van menselijke pre-implantatie in vitro wordt niet nadelig beïnvloed door biopsie in het achtcellige stadium. Hum Reprod 5: 708-714.
  17. Strom CM, Rechitsky S, Wolf G, Verlinsky Y. (1994) Betrouwbaarheid van polymerasekettingreactie (PCR) -analyse van afzonderlijke cellen voor pre-implantatie genetische diagnose. J Assist Reprod Genet 11: 55-62.
  18. Renwick, P, Trussler J, Ostad-Saffari E, Fassihi H, Black C, et al. (2006) Bewijs van principe en eerste gevallen met behulp van pre-implantatie genetische haplotypering - een paradigmaverschuiving voor embryodiagnose. Reprod Biomed 13: 110-119
  19. Meseguer N, Garrido N, Remohi J, Simon C, et al. (2002) Geslachtsselectie: ethische, wetenschappelijke, juridische en praktische kwesties. J Assist Reprod Genet 19: 443-446.
  20. Verlinsk Y, Rechitsky S, Sharapova T, et al. (2004) Pre-implantatie HLA-testen. JAMA 291: 2079 - 2085
  21. Sarrate Z, Vidal F en Blanco J. (2008) Rol van sperma fluorescerende in situ hybridisatiestudies bij onvruchtbare patiënten: indicaties, studieaanpak en klinische relevantie. Fertil Steril
Verspreid de liefde

Door verder de site te gebruiken, gaat u akkoord met het gebruik van cookies. meer informatie

De cookie instellingen van deze website is ingesteld op "toestaan ​​cookies" om u de beste surfervaring Mogelijk. Als u doorgaat met deze website te gebruiken zonder het veranderen van uw cookie-instellingen of u klikt op "Accepteren" Onder de dan heb je akkoord met deze.

Sluiten