Pruebas de Embriones

Con menos embriones reemplazados ahora en cada ciclo de transferencia de FIV, la selección de embriones se ha vuelto más importante que nunca. Los estudios han demostrado que hasta el 50% de los embriones son cromosómicamente anormales y, si se transfieren, es probable que dichos embriones no se implanten en el útero o que resulten en un aborto espontáneo. Los embriones se han elegido tradicionalmente según su apariencia al microscopio después de 3 o 5 días de desarrollo en la incubadora. Los métodos de alta tecnología ahora nos permiten realizar pruebas de detección de embriones en busca de información genética y cromosómica.

Pruebas genéticas embrionarias

Puede obtener más información sobre las pruebas genéticas de embriones en el sitio web de nuestro socio: Próximas biociencias. Next Biosciences son los expertos en el campo de las pruebas genéticas embrionarias.

Las nuevas técnicas de análisis embrionario pueden indicar el estado cromosómico de cada embrión. Esto nos permite seleccionar embriones de alto grado para la transferencia, lo que reduce el riesgo de fracaso del embarazo y mejora las posibilidades de tener un bebé sano. Estas técnicas avanzadas de análisis genético permiten detectar óvulos y embriones en busca de anomalías específicas. Las técnicas de prueba de embriones más comunes son el diagnóstico genético preimplantacional (PGD) y el cribado genético preimplantacional (PGS).

¿Qué es el diagnóstico genético preimplantacional (PGD)?

PGD ​​es un proceso de detección que nos permite evaluar los embriones de una pareja que lleva un marcador genético conocido para un trastorno hereditario específico, de modo que solo se seleccionen los embriones sanos para ser reemplazados / transferidos al útero de la mujer para intentar lograr un embarazo. .

La prueba de PGD ha sido una práctica común durante más de 20 años y tiene mucho éxito en la detección de alteraciones genéticas en los embriones de parejas que se sabe que corren el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria a sus hijos. Entre las parejas infértiles, la prueba de PGD permite la identificación de embriones cromosómicamente normales para la transferencia, lo que mejora las tasas de embarazo de FIV. PGD ​​es de gran beneficio para las mujeres con antecedentes de aborto involuntario, ciclos de FIV fallidos y en aquellos de una edad materna mayor.

Anteriormente, las parejas que corrían el riesgo de transmitir trastornos genéticos solo podían diagnosticar la salud de su hijo por nacer después de la concepción por amniocentesis. Posteriormente, si el embarazo se ve afectado por la anormalidad, las parejas se enfrentan al dilema de tener que decidir si terminarán o continuarán con el embarazo. Para las parejas que tienen el riesgo conocido de un trastorno hereditario grave, PGD ofrece una alternativa a las pruebas prenatales y la interrupción del embarazo mediante la detección de embriones (óvulos fertilizados) antes de establecer el embarazo.

La PGD se realiza utilizando un microscopio de alta potencia. Una o más células se extraen del embrión y se analizan para determinar el rasgo genético de interés. Los embriones no afectados se identifican, se separan de los embriones afectados y se transfieren al útero.

Qué es el cribado genético preimplantacional (PGS).

PGS generalmente se refiere al examen de cromosomas para detectar aneuploidía (un número anormal de cromosomas). PGS es el término que los especialistas en fertilidad utilizan con mayor frecuencia cuando discuten la infertilidad con parejas que luchan con problemas relacionados con la edad, fallas repetidas de FIV, abortos recurrentes o que han tenido embarazos genéticamente anormales. En Medfem usamos PGS para referirnos a la detección de embriones cromosómicamente anormales. Esto evita que se transfieran embriones anormales al útero durante la FIV.

La técnica más comúnmente conocida para PGS es la hibridación genómica comparativa de matriz (aCGH), que analiza una célula del embrión en desarrollo para obtener el número correcto de cromosomas. Esta prueba puede ser útil como método de detección de síndromes cromosómicos y otros cambios estructurales cromosómicos, como las translocaciones.

¿Cuál es la diferencia entre PGD y PGS?

La PGD implica la detección de trastornos de un solo gen y la PGS implica la detección de embriones cromosómicamente anormales que resultan en falla de FIV, abortos espontáneos o bebés nacidos con síndrome de Down (Trisomía 21) o Síndrome de Edward (Trisomía 18).

¿Para quién es PGD?

PGD ​​se usa para individuos que portan uno de varios cientos de trastornos cromosómicos o de un solo gen conocidos. Para nombrar unos pocos:

  • Fibrosis quística
  • Hemofilia
  • Enfermedad de Huntington
  • Miocardiopatía Hipertrófica
  • Enfermedad de marfan
  • Distrofia muscular
  • Translocaciones Robertsonianas
  • Anemia falciforme
  • Atrofia muscular en la columna
  • Tay Sachs
  • Talasemia

¿Quién puede beneficiarse de PGD y PGS?

Cualquier pareja en riesgo de transmitir una enfermedad o condición genética puede beneficiarse del diagnóstico genético y la detección previa a la implantación. Los posibles candidatos incluyen:

  • Mujeres de más de 35
  • Portadores de trastornos genéticos ligados al sexo.
  • Portadores de defectos genéticos únicos
  • Aquellos con antecedentes familiares de trastornos cromosómicos.
  • Mujeres que experimentan pérdida recurrente del embarazo asociada con problemas cromosómicos
  • Aquellos que han tenido varios ciclos fallidos de FIV donde se transfirieron embriones

Beneficios o ventajas de PGD y PGS:

  • PGD ​​permite a las parejas perseguir a niños biológicos que de otra manera no hubieran podido hacerlo.
  • Realizar PGD antes de la implantación puede reducir la necesidad de amniocentesis más adelante en el embarazo.
  • PGD ​​ayuda a reducir la posibilidad de concebir un niño con un factor genético. Sin embargo, no puede eliminar completamente este riesgo. En algunos casos, se necesitan más pruebas durante el embarazo para determinar si todavía es posible un factor genético

Aspectos técnicos de PGD

El PGD se realiza antes de que el embrión se transfiera al útero. Es importante tener en cuenta que el PGD no reemplaza las pruebas prenatales. A menudo se recomienda la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis para confirmar el resultado del DGP. El proceso real de PGD implica FIV seguida de la creación de una abertura en la zona pelúcida seguida de la aspiración de una sola célula de un embrión o cuerpo polar de un ovocito. Alternativamente, se pueden aspirar células de trofectodermo del blastocisto. En general, el PGS en MedFem se logra probando células individuales de embriones del día 3 cuando se encuentra en la etapa de seis a ocho células. En esta etapa, las células del embrión aún no están diferenciadas y, por lo tanto, son capaces de convertirse en cualquier célula del cuerpo. Aspirar una célula del embrión no dañará el potencial de desarrollo del embrión. Después del procedimiento de biopsia, sigue el paso de evaluación. Las células de la biopsia se analizan mediante un procedimiento llamado Hibridación Fluorescente In Situ (FISH) o se envían para su análisis (PCR, CGH).

La ley sudafricana prohíbe PGD para la selección de género por razones sociales.

¿Qué es la aneuploidía cromosómica?

Heredamos 23 de nuestros cromosomas de cada padre (23 del óvulo y 23 del esperma). Cuando el óvulo y el esperma se unen, se forma el cigoto y esta célula contiene cromosomas 46. El cigoto se divide para formar el embrión y finalmente se forma el bebé.

La aneuploidía describe un problema cromosómico. Significa que hay uno o varios cromosomas por encima o por debajo del número de cromosomas normal. Por ejemplo, tres cromosomas del número 21 o la trisomía 21 (síndrome de Down) es un ejemplo de aneuploidía. Las aneuploidías más comunes son las trisomías y los cromosomas sexuales adicionales.

Los niños nacidos vivos pueden tener trisomía 13, 18 o 21. La trisomía de cualquier otro cromosoma suele ser fatal.

La trisomía 13 (síndrome de Patau) se caracteriza por un crecimiento lento, labio leporino, cabeza y mentón pequeños y retraso mental. Los bebés que nacen con trisomía 13 tienen un retraso mental severo y otros defectos congénitos, como anomalías en la cabeza, los pulgares, las orejas, la boca y los pies. La mayoría de estos bebés no sobreviven más allá de los primeros meses de vida.

El síndrome de Edward (trisomía 18) se caracteriza por un retraso mental severo, variable y. El riesgo de aborto espontáneo durante el embarazo aumenta notablemente. La trisomía 21 (síndrome de Down) ocurre por igual en todos los grupos étnicos y está estrechamente relacionada con el aumento de la edad materna. El síndrome de Down causa retraso mental y otros defectos de nacimiento, como anomalías cardíacas.

La aneuploidía de los cromosomas sexuales puede causar un desarrollo genital anormal, esterilidad y otros problemas de crecimiento. Los hombres con una aneuploidía XXY tienen el síndrome de Klinefelter y tienen testículos pequeños y, por lo general, no tienen espermatozoides.

El síndrome de Turner es causado por la ausencia de un cromosoma sexual (45, XO). Las personas afectadas pueden tener anomalías cardíacas, problemas renales y de infertilidad.

Más sobre Edad materna avanzada y PGD

La correlación inversa entre la edad y la fertilidad femenina es bien conocida. Varios estudios han demostrado que las tasas de fertilidad disminuyen a mediados de los años treinta de una mujer, disminuyen gradualmente y disminuyen drásticamente después de 40.

Se descubrió que las mujeres de 20 a 34 años tenían el 50% de sus embriones aneuploides cuando se les realizó la prueba, incluso cuando los embriones parecían normales por examen microscópico. Se ha demostrado que no se experimentan diferencias significativas en la tasa de fertilización entre las mujeres de 35 y 40 años. Por el contrario, la tasa de embarazo difiere entre estos dos grupos. Esta brecha se amplía aún más cuando se considera la tasa de entrega. La incidencia de aborto espontáneo aumenta de alrededor del 25% a los 35 años, al 33% a los 40 años y al 50% a los 45 años. Magli et al registraron que el 69% de los embriones de las pacientes de 36 a 37 años tenían anomalías cromosómicas mientras que las anomalías aumentó al 81-90% en pacientes de 40 años o más. Estos hallazgos llevaron a la conclusión de que la disminución de la edad en la fertilidad femenina se debe a una peor calidad de los ovocitos. El PGD explica la disminución de la tasa de fertilidad y el aumento de la tasa de abortos espontáneos y anomalías genéticas de las mujeres mayores.

También se descubrió que los criterios morfológicos utilizados actualmente para la evaluación de la calidad del embrión podrían ser engañosos en algunos casos. Se encontró que algunos de los embriones que parecían morfológicamente perfectos eran genéticamente anormales, mientras que algunos embriones poco atractivos eran de hecho normales. Si se descubriera que la mayoría de los embriones de un individuo en particular son cromosómicamente anormales, podría recurrir a un programa de donación de óvulos. Esta información puede ahorrar el gasto y la decepción de fallas repetidas de FIV.

Más información sobre fallas recurrentes de FIV

También podemos analizar los cromosomas 15, 16, 17 y 22. Estos cromosomas pueden conducir a una implantación fallida o un aborto espontáneo.

Se ha encontrado que aproximadamente el 59% de los embriones analizados de pacientes con abortos espontáneos recurrentes eran cromosómicamente anormales. Por último, se descubrió que las mujeres que se sabe que tienen una composición genética anormal propia tienen el 62% de sus embriones aneuploides cuando se analizan con FISH.

Más trastornos genéticos ligados al sexo

La determinación del sexo se realiza en los trastornos recesivos transmitidos por el cromosoma X, como la distrofia muscular de Duchene, el síndrome de Lesch-Nylan, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la adrenoleucodistrofia y el daltonismo. Se denominan enfermedades ligadas al sexo porque hay un gen anormal que se transporta en el cromosoma X. Una mujer recibe un cromosoma X de su padre y otro de su madre. Es posible que herede un cromosoma X defectuoso, pero será normal siempre que el otro cromosoma X sea normal. Una mujer no se verá afectada por la enfermedad, pero será portadora de esta enfermedad. La enfermedad posiblemente podría transmitirse a sus hijos. Un hombre adquiere un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Si hereda un cromosoma X defectuoso, tendrá la enfermedad. Las enfermedades relacionadas con el cromosoma Y son extremadamente raras.

Estudios de esperma de pescado

Las anomalías cromosómicas en los espermatozoides pueden causar infertilidad y abortos involuntarios recurrentes. A menudo, los espermatozoides no se examinan para detectar anomalías cromosómicas. Los espermatozoides anormales cromosómicos pueden inducir un embarazo, aunque la probabilidad de un embarazo a término completo y los ciclos fallidos se reducen.

La prueba FISH de esperma se puede considerar en pacientes con múltiples ciclos de reproducción asistida fallidos, abortos involuntarios inexplicables y hombres con oligo y astenozoospermia. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas en los hombres Oligoteroasthenozoospermic (OTA) es mayor que en la población normal. Estos pacientes tienen un recuento bajo de espermatozoides, mala morfología y motilidad. Los resultados de la prueba indicarán la incidencia de producir embriones anormales.

Prueba de HLA

Hay algunas indicaciones novedosas para las que se puede utilizar PGD. Esto incluye la compatibilidad HLA previa a la implantación o “la creación de un hermano salvador”. La compatibilidad del antígeno leucocitario humano (HLA) se realiza cuando un paciente afectado necesita la médula ósea o la sangre del cordón umbilical compatibles para el trasplante de células madre. Los antígenos HLA se encuentran en la mayoría de las células de su cuerpo. Un donante compatible es importante y el HLA se hereda. Una pareja cercana probablemente sería un hermano o una hermana. Con los mismos padres, los hermanos tienen un 25% de probabilidades de tener una compatibilidad HLA cercana. Cuando dos personas comparten los mismos antígenos leucocitarios humanos (HLA), se dice que son "compatibles". Sus tejidos son inmunológicamente compatibles entre sí.

El PGD combinado con la compatibilidad con HLA nos permite identificar un embrión compatible con tejido libre de enfermedad. Por lo tanto, el PGD con compatibilidad HLA no solo asegura un bebé sano sino que también permite el trasplante de células madre a un niño afectado.

Defectos de un solo gen

Recientemente hemos formado una colaboración conjunta con renombrados Institutos Genéticos que nos permiten identificar y evaluar defectos genéticos únicos. Están utilizando técnicas de evaluación especializadas que les permiten identificar el gen defectuoso. Esta técnica se llama PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y CGH (hibridación del genoma comparativo). Estos laboratorios genéticos pueden desarrollar sondas genéticas diseñadas a medida para familias.

Algunos de los genes que pueden detectar se enumeran a continuación.

Si la enfermedad que preocupa a su familia no figura a continuación, nos pondremos en contacto con ellos para determinar si es posible el PGD.

Trastorno genético (gen)

Aarskog (X-FGD1)

Acondroplasia (FGFR3)

Miopatía por actina-nemalina (ACTA1)

Poliposis coli adenomatosa (FAP-APC)

Adrenoleucodistrofia (ABCD1)

Agammaglobulinemia-Bruton (BTK)

Síndrome de Alagille (JAG1)

Deficiencia de aldolasa A (ALDOA)

Alfa Talasemia (HBA1)

Alfa Talasemia / Retardo Mental (ATRX)

Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)

Síndrome de Alport (COL4A5)

ALS: esclerosis lateral amiotrófica 1, (SOD1)

Enfermedad de Alzheimer 3 (PSEN1)

Trombocitopenia Amegacariocítica, Congénita (CAMT)

Aniridia (PAX6)

Amiloidosis I-Transtiretina (TTR)

Angioedema Hereditario (C1NH)

Espondilitis anquilosante (susceptibilidad a, HLA-B27)

Deficiencia de antitrombina (SERPINC1)

Síndrome de Apert (FGFR2)

Ataxia Telangiectasia (ATM)

Synd de células basales (Gorlin) (PTCH)

Beta talasemia (HBB)

Birt-Hogg-Dube (FLCN)

Síndrome de Bloom (BLM)

Braquidactilia Tipo C (GDF5)

Cáncer de mama (BRCA1 y 2)

CACH-Ataxia (EIF2B4)

CADASIL (Notch3)

Enfermedad de Canavan (ZAEP)

Cardiomiopatía, tipo Barth Dilatado (TAZ)

Cardiomiopatía, hipertrófica dilatada (MYH7)

Miocardiopatía hipertrófica dilatada MYH7

Carnitina-AcylCarn Translocase (SLC25A20)

Enfermedad Ceroidea-Lipofuscinosis-Batten (PPT1)

Tipo de acabado de lipofuscinosis ceroide (CLN5)

Ceroid-Lipofuscinoses-Juvenile Type (CLN3)

Charcot Marie Tooth 1A (PMP22)

Neuropatía de Charcot Marie Tooth - 2E, (NF-L, NEFL)

Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth 1B (MPZ)

Querubismo (SH3BP2)

Coroideremia (CHM)

Enfermedad Granulomatosa Crónica (CYBB)

Citrulinemia (ASS)

Displasia Cleidocraneal (RUNX2)

Síndrome de Cockayne tipo B (CSB; ERCC6)

Cáncer de colon (HNPCC; MSH2)

Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP21A2)

Glucosilación del trastorno congénito, 1a - CDG-1a (PMM2)

Glucosilación de trastorno congénito, 1c - CDG-1c (ALG6)

Glucosilación del trastorno congénito, 1e - CDG-1e (DPM1)

Glucosilación de trastornos congénitos, 1 g - CDG-1g (ALG12)

Porfiria eritropoyética congénita (UROS)

Neutropenia Cosman-Cíclica (ELA2)

Crigler Najjar (UGT1A1)

Síndrome de Crouzon (FGFR2)

Fibrosis quística (CFTR)

Cistinosis (CTNS)

Enfermedad de Darier (ATP2A2)

Sordera, recesiva - (GJB2 Connexin 26)

Sordera, recesiva - (GJB6 Connexin 30)

Sordera Recesiva (DFBN1)

Tumor de Denys-Drash Wilms (WT1)

Miopatía de almacenamiento de Desmin (DES)

Diamond Blackfan (DBA-RPS19)

Diamond Blackfan (DBA2) No RPS19

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Disqueratosis congénita (DKC1)

Distonía (TOR1A)

Distrofia Myotonica-1 (DMPK) CTGrpt

Distrofia Myotonica-2 (DM2; PROMM) CCTGrpt

Displasia ectodérmica I EDA1

Ehlers-Danlos COL3A1

Distrofia muscular ligada a X de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular AutoDom de Emery-Dryfuss (LMNA)

Epidermólisis Bullosa (KRT5)

Epidermólisis Bullosa Simplex KRT14

Epidermólisis ampollosa / Atresia pilórica - ITGB4

Epidermólisis Bullosa Distrófica-COL7A1

Hiperqueratosis epidermolítica (KRT10)

Fabry (GLA)

Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)

Deficiencia de Factor 13 (F13A1)

Disautonomía familiar (IKBKAP)

Vitreoretinopatía exudativa familiar FZD4

Fanconi Anemia A (FANCA)

Fanconi Anemia C (FANCC)

Anemia de Fanconi F (FANC F)

Fanconi Anemia J (FANCJ, BRIP1)

Fanconia Anemia G (FANCG)

X frágil (FMR1)

Friedreich Ataxia I (FRDA)

Galactosemia (GALT)

Cáncer gástrico, Cadherin-E-1 (CDH1)

Enfermedad de Gaucher (GBA)

Genotipado-Molecular Signature-Fingerprinting

Enfermedad de Gerstmann-Straussler (PRNP)

Acidemia glutárica 2A (ETFA)

Encefalopatía por glicina GLDC 80% (NKH)

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno I, Von Girke - GSD1a (G6PC)

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno 2, Pompe - GSD2 (GAA)

GM1 Gangliosidosis, Morquio (GLB1)

Hallervorden-Spatz-Pantothenate (PANK2)

Hemofilia A (Factor 8)

Hemofilia B (Factor 9)

Telangietasia Hemorrágica Hereditaria Tipo 1 (HHT1)

Histiocitosis, linfo hemophagocytic- (HLH; PRF1)

HLA DRBeta1 Clase II MHC (HLA DRB1 *)

HLA-Histocompatibilidad, coincidencia de trasplante (HLA)

Holt-Oram (TBX5)

Homocistinuria (CBS)

Síndrome de Hunter (IDS)

Enfermedad de Huntington (HD)

Síndrome de Hurler (MPSI-IDUA)

Hidrocefalia: X-Linked L1CAM

Hyper IgM (ligando CD40; TNFSF5)

Parálisis periódica hipopotasémica (SCN4A-HYPP)

Hipofosfatasia (ALPL)

Raquitismo VitD Hipofosfatémico

Ictiosis, X-Esteroide Sulf Def

Ictiosis Congénita, Arlequín (ABCA12)

Incontinentia Pigmenti (NEMO)

Síndrome de Joubert (AHI1)

KELL Antigen (KEL)

Kennedy-Spinal bulbar (AR)

Krabbe (GALC)

Amaurosis congénita de la retina de Leber-I (GUCY2D)

Amaurosis congénita de la retina de Leber-X (CEP290)

Leiomiomatosis-Hereditaria (FH)

Lesch-Nyhan (HPRT1)

Leucemia linfocítica aguda, trasplante (ALL)

Leucemia, mielógena aguda, trasplante (AML)

Leucemia, mielógena crónica, trasplante (CML)

Deficiencia de adhesión de leucocitos (ITGB2)

Síndrome de Li-Fraumeni (TP53)

Faja Faja MD (FKTN)

Deshidrogenasa de AcilCoA de cadena larga (LCHAD: HADHA)

Linfedema hereditario (FOXC2)

Trastorno linfoproliferativo, ligado a X (SH2D1A)

Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3 (SCA3)

Macular Dystr-Best Vitelliform (VMD2)

Arce Syurp Orina Dz E1-Beta (BCKDHB)

Síndrome de Marfan (FBN1)

Síndrome de Meckel-Gruber-3 (MKS3)

Menkes (ATP7A)

Distrofia muscular congénita deficiente en merosina tipo 1A (MDC1A)

Leucodistrofia metacromática (ARSA)

Deficiencia de metilcobalamina G (MTR)

Acidemia metilmalónica (MUT)

Complejo de miopatía mitocondrial I (NDUFS4)

Mucolipidosis 2, célula I (GNPTAB)

Neoplasia endocrina múltiple 1 (MEN1)

Neoplasia endocrina múltiple 2 MEN2 (RET)

Extostosis Múltiples (EXT1)

Extostosis Múltiples (EXT2)

Miastenia Gravis (CHRNE)

Miopatía miotubular ligada a X (MTM)

Inmunodeficiencia NEMO (IKBKG)

Nefrosis - Finlandés (NPHS1)

Neurofibromatosis 1 (NF1)

Neurofibromatosis 2 (NF2)

Pico Niemann - Tipo A (SMPD1)

Pico Niemann - Tipo C (NPC1)

Hiperglucemia no cetótica (GLDC)

Noonan (PTPN11)

Norrie (PND)

Albinismo oculocutáneo II- (OCA2)

Albinismo oculocutáneo I, OCA1 (TYR)

Albinismo ocular-X vinculado (GPR143)

Displasia Oculodentodigital (GJA1)

Atrofia óptica 1 (OPA1)

Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)

Osteogénesis Imper II / IV y condrodisplasias (COL1A2)

Osteogénesis Imperfecta I (COL1A1)

Osteopetrosis (CLCN7)

Osteopetrosis (TCIRG1; APT6)

Pachyonychia Congenita (KRT6A)

Pachyonychia Congenita (KRT16A)

Pancreatitis crónica calcificante (PRSS1)

Pancreatitis hereditaria (KEL)

Paraganglioma no cromafín (SDHB)

Pelizaeus-Merzbacher, ligado a X (PLP1)

Heteropia periventricular (FLNA)

Síndrome Pendred (SLC264A)

Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia (ABCC8)

Síndrome de Pfeiffer (FGFR2)

Fenilcetonuria PKU (HAP)

Feocromocitoma (SDHB)

Enfermedad poliquística del riñón (PKD1)

Enfermedad poliquística del riñón (PKD2)

Enfermedad renal poliquística recesiva (PKHD1)

Pompe, enfermedad de almacenamiento de glucógeno 2, GSD2 (GAA)

Acidemia Propiónica (PCCA)

Pseudohipoparatiroidismo 1a (GNAS1)

Retinosis Pigmentaria (RHO)

Retinitis pigmentosa adRP10 (IMPDH1)

Retinosis Pigmentaria ligada al cromosoma X (RPGR)

Retinoblastoma 1 (RB1)

Retinosquisis, (RS1)

Síndrome de Rett (MECP2)

Grupo sanguíneo Rhesus D (RHD)

Condrodisplasia rizomélica punctata (RCDP1)

Síndrome de Rothmund-Thompson (RECQLA)

Agenesia sacra (HLXB9)

Sanfilippo A (MPSIIIA)

Sanfillipo B (MPSIIIB) (NAGLU)

Craneosinostosis de Sathre-Chotzen (TWIST)

SCIDX1 (IL2RG)

Immunodef de peine severo (SCID)

Síndrome de Shwachman-Diamante (SBDS)

Drepanocítica (HBB)

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (GPC3)

Sjogren-Larsson (ALDH3A2)

Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Distrofia del fondo de Sorsby (TIMP3)

Atrofia muscular espinal SMA (SMN1)

Ataxia espinocerebelosa-1, SCA1 (ATNX1)

Ataxia espinocerebelosa-2, SCA2 (ATXN2)

Ataxia espinocerebelosa-3, Machado-Joseph (SCA3)

Ataxia espinocerebelosa-7 (ATXN7)

Displasia espondiloepifisaria congénita (SEDc)

Deficiencia de esteroide sulfatasa (STS)

Cáncer de estómago, ovario y endometrio (CDH1)

Estenosis aórtica supravalvular (ELN)

Surfactante-Pulmonar B (SFTPB)

Tay-Sachs (HEXA)

Trombocitopenia con Beta-Talasemia (GATA1)

Distonía por torsión (DYT1)

Traidor Collins (TCOF1)

Transplantation-BoneMarrow-StemCell (locus HLA)

Esclerosis tuberosa 1 (TSC1)

Esclerosis tuberosa 2 (TSC2)

Síndrome de Usher (MYO7A)

VanderWoude - Pterigion poplíteo (IRF6)

Enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL)

Síndrome de Waardenburg tipo II (MITF)

Síndrome de Waardenburg-I / III (PAX3)

Síndrome de West (ARX)

Tumor de Wilms (WT1)

Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)

Wolman Lipase A (LIPA)

Enfermedad por peroxisoma de Zellweger (PEX1)

 

Referencias

  1. Sermón K, Van Steirteghem A, Liebaers I. (2004) Diagnóstico genético preimplantacional. The Lancet 363.9421: 1633.
  2. Feyereisem E, Steffann J, Romana S, et al. (2007) Cinco años de experiencia en el diagnóstico genético preimplantacional en el Centro Parisino: resultado de los primeros 441 ciclos iniciados. Fertil Steril 87: 60-73
  3. Harper J, Handyside A. (1996) Diagnóstico preimplantacional de enfermedad hereditaria. Alfa. Enero: 1-2
  4. Lewis, R. (2000) Diagnóstico genético preimplantacional. El científico 14 (22); 16-19.
  5. Harper, JC y Delhanty, JDA (1996) Detección de anomalías cromosómicas en embriones humanos preimplantacionales mediante FISH. J. Assist. Reprod. Genet., 13, 137-139
  6. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti D, Crippa A. (2003) Anomalías cromosómicas en embriones preimplantacionales. IV Congreso Europeo de Citogenética. Bolonia, Italia.
  7. Tarin JJ, Handyside AH. (1993) Estrategias de biopsia de embriones para el diagnóstico preimplantacional. Fertil Steril 59: 943-952.
  8. Munnè S, Cohen J, Sable D. (2002) Diagnóstico genético preimplantacional para la edad materna avanzada y otras indicaciones. Fertil Steril 78: 234-236
  9. Munnè S, Lee A, Rozenwaks Z, Grifo J, Cohen J. (1993) Diagnóstico de anueploidías cromosómicas principales en embriones humanos de preimplantación. Hum Reprod 8: 2185-2191
  10. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP. (2002) El papel del diagnóstico genético preimplantacional para las anueploidías. Reprod Biomed Online 4: 31-36
  11. Gianaroli L, Magli MC, Munnè S, Fiorentio A, et al. (1997) ¿El diagnóstico genético preimplantacional ayudará a las pacientes con mal pronóstico a lograr un embarazo? Hum Reprod 12: 1762-1767
  12. Rubio C, Simon C, Vidal F, Rodrigo L, et al. (2003) Anomalías cromosómicas y desarrollo embrionario en parejas con abortos espontáneos recurrentes. Hum Reprod 18: 182-188.
  13. Oyesiku JOO, Turner CF. (2002) Opciones reproductivas para parejas con hemofilia. Hemofilia 8: 348-352.
  14. Braude P, Pickering S, Finter F, Ogilvie CM. (2002) Diagnóstico genético preimplantacional. Nature Reviews Genetics 3; 941-953.
  15. Wells D, Escudero T, Levy B, et al. (2002) Primera aplicación de hibridación genómica comparativa y pruebas de cuerpos polares para el diagnóstico genético preimplantacional de anueploidía. Fertil Steril 78: 543-549.
  16. Hardy K, Martin KL, Leese HJ y col. (1990) El desarrollo de la preimplantación humana in vitro no se ve afectado negativamente por la biopsia en la etapa de ocho células. Hum Reprod 5: 708-714.
  17. Strom CM, Rechitsky S, Wolf G, Verlinsky Y. (1994) Fiabilidad del análisis de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de células individuales para el diagnóstico genético preimplantacional. J Assist Reprod Genet 11: 55-62.
  18. Renwick, P, Trussler J, Ostad-Saffari E, Fassihi H, Black C, et al. (2006) Prueba de principio y primeros casos utilizando haplotipado genético previo a la implantación: un cambio de paradigma para el diagnóstico de embriones. Reprod Biomed 13: 110-119
  19. Meseguer N, Garrido N, Remohi J, Simon C, et al. (2002) Selección de género: cuestiones éticas, científicas, legales y prácticas. J Assist Reprod Genet 19: 443-446.
  20. Verlinsk Y, Rechitsky S, Sharapova T, et al. (2004) Pruebas de HLA antes de la implantación. JAMA 291: 2079 - 2085
  21. Sarrate Z, Vidal F y Blanco J. (2008) Papel de los estudios de hibridación in situ fluorescente de espermatozoides en pacientes infértiles: indicaciones, enfoque del estudio y relevancia clínica. Fertil Steril
Difunde el amor

Al continuar utilizando el sitio, usted acepta el uso de cookies. más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar