Embryo-Test
Embryo-Gentests
Weitere Informationen zu Embryo-Gentests finden Sie auf der Website unseres Partners. Nächste Biowissenschaften. Next Biosciences sind die Experten auf dem Gebiet der Embryonen-Gentests.
Neue Techniken der Embryoanalyse können den Chromosomenstatus jedes Embryos anzeigen. Auf diese Weise können wir hochwertige Embryonen für den Transfer auswählen, wodurch das Risiko eines Schwangerschaftsversagens verringert und die Chancen auf ein gesundes Baby verbessert werden. Diese fortschrittlichen Techniken der genetischen Analyse ermöglichen es, Eier und Embryonen auf bestimmte Anomalien zu untersuchen. Die gebräuchlichsten Embryo-Testmethoden sind die genetische Präimplantationsdiagnose (PID) und das genetische Präimplantationsscreening (PID).
Was ist Präimplantationsdiagnostik (PID)?
Bei der PID handelt es sich um ein Screening-Verfahren, mit dem wir die Embryonen eines Paares testen können, das einen bekannten genetischen Marker für eine bestimmte Erbkrankheit trägt, sodass nur gesunde Embryonen ausgewählt werden, die in die Gebärmutter der Frau eingebracht werden, um eine Schwangerschaft zu erreichen .
PID-Tests sind seit mehr als 20-Jahren eine gängige Praxis und können sehr erfolgreich genetische Veränderungen in den Embryonen von Paaren nachweisen, bei denen das Risiko besteht, dass sie eine Erbkrankheit auf ihre Kinder übertragen. Bei unfruchtbaren Paaren ermöglicht der PID-Test die Identifizierung chromosomal normaler Embryonen für den Transfer, wodurch die IVF-Schwangerschaftsraten verbessert werden. Die PID ist von großem Nutzen für Frauen mit einer Fehlgeburt in der Vorgeschichte, fehlgeschlagenen IVF-Zyklen und älteren Müttern.
Zuvor konnten Paare mit dem Risiko der Übertragung genetischer Störungen die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes erst nach einer Empfängnis durch Amniozentese diagnostizieren. Wenn die Schwangerschaft von der Anomalie betroffen ist, stehen die Paare vor dem Dilemma, entscheiden zu müssen, ob sie die Schwangerschaft beenden oder fortsetzen möchten. Für Paare, die das bekannte Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit tragen, bietet die PID eine Alternative zu vorgeburtlichen Tests und Schwangerschaftsabbrüchen, indem sie Embryonen (befruchtete Eier) vor Beginn der Schwangerschaft untersucht.
Die PID wird mit einem Hochleistungsmikroskop durchgeführt. Eine oder mehrere Zellen werden aus dem Embryo entfernt und auf das genetische Merkmal von Interesse getestet. Die nicht betroffenen Embryonen werden identifiziert, von den betroffenen Embryonen getrennt und in die Gebärmutter übertragen.
Was ist genetisches Präimplantationsscreening (PGS)?
PGS bezieht sich im Allgemeinen auf das Screening von Chromosomen auf Aneuploidie (eine abnormale Anzahl von Chromosomen). PGS ist der Begriff, der von Fruchtbarkeitsspezialisten häufiger verwendet wird, wenn Unfruchtbarkeit mit Paaren diskutiert wird, die mit Altersproblemen, wiederholten IVF-Fehlern, wiederkehrenden Fehlgeburten oder Schwangerschaften zu kämpfen haben, die genetisch abnormal waren. Bei Medfem wird mit PGS der Nachweis von chromosomal abnormalen Embryonen bezeichnet. Dadurch wird vermieden, dass abnormale Embryonen während der IVF in die Gebärmutter übertragen werden.
Die bekannteste Technik für PGS ist die Array-vergleichende genomische Hybridisierung (aCGH), bei der eine Zelle aus dem sich entwickelnden Embryo auf die richtige Anzahl von Chromosomen analysiert wird. Dieser Test kann als Screening-Methode für Chromosomensyndrome und andere chromosomale Strukturänderungen wie Translokationen nützlich sein.
Was ist der Unterschied zwischen PGD und PGS?
Bei der PID werden Störungen einzelner Gene und bei der PID chromosomal abnorme Embryonen festgestellt, die zu einem IVF-Versagen, Fehlgeburten oder Säuglingen mit Down-Syndrom (Trisomy 21) oder Edward-Syndrom (Trisomy 18) führen.
Für wen ist die PID?
Die PID wird bei Personen angewendet, bei denen eine von mehreren hundert bekannten Einzelgen- oder Chromosomenstörungen vorliegt. Um ein paar zu nennen:
- Mukoviszidose
- Hämophilie
- Huntington-Krankheit
- Hypertrophe Kardiomyopathie
- Marfan-Krankheit
- Muskeldystrophie
- Robertsonsche Translokationen
- Sichelzellenanämie
- Spinale Muskelatrophie
- Tay Sachs
- Thalassämie
Wer kann von PGD und PGS profitieren?
Jedes Paar, bei dem das Risiko besteht, eine genetische Erkrankung oder einen genetischen Zustand weiterzugeben, kann von der genetischen Diagnose und dem genetischen Screening vor der Implantation profitieren. Mögliche Kandidaten sind:
- Frauen ab 35
- Träger geschlechtsgebundener genetischer Störungen
- Träger einzelner Gendefekte
- Personen mit einer Familiengeschichte von Chromosomenstörungen
- Frauen mit wiederkehrendem Schwangerschaftsverlust im Zusammenhang mit chromosomalen Problemen
- Diejenigen, die mehrere erfolglose IVF-Zyklen hatten, bei denen Embryonen übertragen wurden
Vorteile oder Nutzen von PID und PID:
- Die PID ermöglicht es Paaren, biologische Kinder zu verfolgen, die dies sonst möglicherweise nicht könnten.
- Durch die Durchführung einer PID vor der Implantation kann die Notwendigkeit einer späteren Amniozentese in der Schwangerschaft verringert werden.
- Die PID trägt dazu bei, die Wahrscheinlichkeit zu verringern, dass ein Kind mit einem genetischen Faktor gezeugt wird. Dieses Risiko kann jedoch nicht vollständig beseitigt werden. In einigen Fällen sind weitere Tests während der Schwangerschaft erforderlich, um festzustellen, ob ein genetischer Faktor noch möglich ist
Technische Aspekte der PID
Die PID wird vor dem Transfer des Embryos in die Gebärmutter durchgeführt. Es ist wichtig zu beachten, dass die PID Pränataldiagnostik nicht ersetzt. Zur Bestätigung des PID-Ergebnisses wird häufig eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese empfohlen. Der eigentliche Prozess der PID umfasst IVF, gefolgt von der Schaffung einer Öffnung in der Zona pellucida, gefolgt von der Aspiration einer einzelnen Zelle aus einem Embryo oder Polkörper aus einer Eizelle. Alternativ können Trophektodermzellen aus der Blastozyste abgesaugt werden. Im Allgemeinen wird PGS bei MedFem durch das Testen einzelner Zellen von Embryonen am Tag 3 erreicht, wenn sie sich im sechs- bis achtzelligen Stadium befinden. In diesem Stadium sind die Zellen des Embryos noch undifferenziert und können daher jede beliebige Körperzelle werden. Das Absaugen einer Zelle des Embryos wird das Entwicklungspotential des Embryos nicht beeinträchtigen. Nach dem Biopsieverfahren folgt der Bewertungsschritt. Biopsierte Zellen werden unter Verwendung eines Verfahrens namens Fluoreszierende In-Situ-Hybridisierung (FISH) analysiert oder zum Testen (PCR, CGH) geschickt.
Das südafrikanische Recht verbietet die PID aus sozialen Gründen für die Auswahl der Geschlechter.
Was ist chromosomale Aneuploidie?
Wir erben 23 unserer Chromosomen von jedem Elternteil (23 aus der Eizelle und 23 aus dem Sperma). Wenn das Ei und das Sperma zusammenkommen, wird die Zygote gebildet und diese Zelle enthält 46-Chromosomen. Die Zygote teilt sich, um den Embryo zu bilden, und schließlich wird das Baby gebildet.
Aneuploidie beschreibt ein Chromosomenproblem. Dies bedeutet, dass sich ein oder mehrere Chromosomen über oder unter der normalen Chromosomenzahl befinden. Beispielsweise sind drei Chromosomen der Nummer 21 oder Trisomie 21 (Down-Syndrom) ein Beispiel für Aneuploidie. Die häufigsten Aneuploidien sind Trisomien und zusätzliche Geschlechtschromosomen.
Lebendgeborene Kinder können Trisomie 13, 18 oder 21 haben. Die Trisomie eines anderen Chromosoms ist normalerweise tödlich.
Trisomie 13 (Patau-Syndrom) ist gekennzeichnet durch langsames Wachstum, Lippenspalten, kleinen Kopf und Kinn sowie geistige Behinderung. Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, leiden unter schwerer geistiger Behinderung und anderen Geburtsfehlern wie Anomalien des Kopfes, der Daumen, der Ohren, des Mundes und der Füße. Die meisten dieser Babys überleben nicht länger als die ersten Lebensmonate.
Das Edward-Syndrom (Trisomie 18) ist durch schwere, variable und geistige Behinderung gekennzeichnet. Das Risiko einer Fehlgeburt in der Schwangerschaft ist deutlich erhöht. Trisomie 21 (Down-Syndrom) tritt in allen ethnischen Gruppen gleichermaßen auf und ist eng mit dem erhöhten Alter der Mutter verbunden. Das Down-Syndrom führt zu geistiger Behinderung und anderen Geburtsfehlern wie Herzfehlern.
Eine Aneuploidie der Geschlechtschromosomen kann zu einer abnormalen Genitalentwicklung, Sterilität und anderen Wachstumsproblemen führen. Männer mit einer XXY-Aneuploidie haben das Klinefelter-Syndrom, kleine Hoden und normalerweise kein Sperma.
Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen eines Geschlechtschromosoms (45, XO) verursacht. Betroffene Menschen können Herzfehler, Nieren- und Unfruchtbarkeitsprobleme haben.
Weitere Informationen zu Advanced Maternal Age und PID
Die inverse Korrelation zwischen Alter und weiblicher Fertilität ist bekannt. Mehrere Studien haben gezeigt, dass die Fruchtbarkeitsraten einer Frau Mitte dreißig sinken, allmählich sinken und nach 40 drastisch sinken.
Bei Frauen im Alter von 20 bis 34 Jahren wurde festgestellt, dass 50% ihrer Embryonen beim Test aneuploid waren, selbst wenn die Embryonen durch mikroskopische Untersuchung normal aussahen. Es wurde gezeigt, dass zwischen Frauen im Alter von 35 und 40 Jahren kein signifikanter Unterschied in der Befruchtungsrate besteht. Im Gegensatz dazu unterscheidet sich die Schwangerschaftsrate zwischen diesen beiden Gruppen. Diese Lücke vergrößert sich weiter, wenn die Lieferrate berücksichtigt wird. Die Inzidenz von Fehlgeburten steigt von etwa 25% im Alter von 35 Jahren auf 33% im Alter von 40 Jahren und 50% im Alter von 45 Jahren. Magli et al. Berichteten, dass 69% der Embryonen weiblicher Patienten im Alter von 36 bis 37 Jahren Chromosomenanomalien aufwiesen, während die Anomalien auftraten stieg bei Patienten ab 81 Jahren auf 90-40%. Diese Ergebnisse führten zu der Schlussfolgerung, dass das Alter, das bei der weiblichen Fertilität abnimmt, auf eine schlechtere Eizellenqualität zurückzuführen ist. Die PID erklärt die Abnahme der Fertilitätsrate und die Zunahme der Fehlgeburten- und genetischen Abnormalitätsrate älterer Frauen.
Es wurde auch festgestellt, dass die derzeit zur Beurteilung der Embryoqualität verwendeten morphologischen Kriterien in einigen Fällen irreführend sein können. Einige der Embryonen, die morphologisch perfekt erschienen, erwiesen sich als genetisch abnormal, während einige unattraktive Embryonen tatsächlich normal waren. Wenn festgestellt wird, dass die meisten Embryonen einer bestimmten Person chromosomal abnormal sind, könnte sie sich an ein Eizellspenderprogramm wenden. Diese Informationen können die Kosten und die Enttäuschung bei wiederholten IVF-Fehlern ersparen.
Weitere Informationen zu wiederkehrenden IVF-Fehlern
Wir können auch die Chromosomen 15, 16, 17 und 22 testen. Diese Chromosomen können zu einer fehlgeschlagenen Implantation oder Fehlgeburt führen.
Es wurde festgestellt, dass ungefähr 59% der Embryonen, die von Patienten mit wiederkehrenden Fehlgeburten getestet wurden, chromosomal abnormal waren. Schließlich wurde festgestellt, dass Frauen, von denen bekannt ist, dass sie selbst ein abnormales Erbgut aufweisen, 62% ihrer Embryonen aneuploid hatten, wenn sie durch FISH getestet wurden.
Weitere sexuell bedingte genetische Störungen
Die Geschlechtsbestimmung wird bei übertragenen rezessiven X-chromosomalen Erkrankungen wie Duchene-Muskeldystrophie, Lesch-Nylan-Syndrom, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Adrenoleukodystrophie und Farbenblindheit durchgeführt. Sie werden geschlechtsgebundene Krankheiten genannt, weil es ein abnormales Gen gibt, das auf dem X-Chromosom getragen wird. Eine Frau erhält ein X-Chromosom von ihrem Vater und eines von ihrer Mutter. Sie kann ein defektes X-Chromosom erben, aber sie wird normal sein, solange das andere X-Chromosom normal ist. Eine Frau wird von der Krankheit nicht betroffen sein, aber sie wird eine Trägerin dieser Krankheit sein. Die Krankheit könnte möglicherweise auf ihre Söhne übertragen werden. Ein Mann erwirbt ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater. Wenn er ein fehlerhaftes X-Chromosom erbt, wird er die Krankheit haben. Erkrankungen im Zusammenhang mit dem Y-Chromosom sind äußerst selten.
Sperma FISH-Studien
Chromosomenanomalien in Spermien können Unfruchtbarkeit und wiederkehrende Fehlgeburten verursachen. Oft werden Samenzellen nicht auf Chromosomenstörungen untersucht. Chromosomale abnormale Spermien können eine Schwangerschaft auslösen, obwohl die Wahrscheinlichkeit einer Vollzeitschwangerschaft und fehlgeschlagener Zyklen verringert ist.
Spermien-FISH-Tests können bei Patienten mit mehreren erfolglosen assistierten Reproduktionszyklen, ungeklärten Fehlgeburten und Männern mit Oligo- und Asthenozoospermie in Betracht gezogen werden. Es ist bekannt, dass die Inzidenz chromosomaler Anomalien bei Männern mit Oligoteroasthenozoospermie (OTA) höher ist als in der Normalbevölkerung. Diese Patienten haben eine niedrige Spermienzahl, schlechte Morphologie und Motilität. Testergebnisse zeigen die Inzidenz der Erzeugung abnormaler Embryonen an.
HLA-Tests
Es gibt einige neuartige Indikationen, für die die PID verwendet werden kann. Dies beinhaltet Preimplantations-HLA - Matching oder „die Schaffung eines Erlöser-Geschwisters“. Das Matching des menschlichen Leukozytenantigens (HLA) erfolgt, wenn ein betroffener Patient ein passendes Knochenmark- oder Nabelschnurblut für die Stammzelltransplantation benötigt. HLA-Antigene kommen in den meisten Zellen Ihres Körpers vor. Ein gut passender Spender ist wichtig und HLA wird vererbt. Ein enges Spiel wäre wahrscheinlich ein Bruder oder eine Schwester. Mit denselben Eltern haben Geschwister eine 25% ige Chance auf ein enges HLA-Match. Wenn zwei Personen dieselben humanen Leukozytenantigene (HLA) teilen, spricht man von einem „Match“. Ihre Gewebe sind immunologisch miteinander kompatibel.
Die PID in Kombination mit dem HLA-Matching ermöglicht es uns, einen krankheitsfreien, gewebeabgestimmten Embryo zu identifizieren. Eine PID mit HLA-Matching sichert somit nicht nur ein gesundes Baby, sondern ermöglicht auch die passende Stammzelltransplantation für ein betroffenes Kind.
Einzelgendefekte
Vor kurzem haben wir eine Zusammenarbeit mit renommierten Genetischen Instituten geschlossen, die es uns ermöglicht, einzelne Gendefekte zu identifizieren und zu testen. Sie verwenden spezielle Bewertungstechniken, mit denen sie das defekte Gen identifizieren können. Diese Technik wird als PCR (Polymerase Chain Reaction) und CGH (Comparative Genome Hybridization) bezeichnet. Diese genetischen Labors sind in der Lage, genetische Sonden zu entwickeln, die speziell für Familien entwickelt wurden.
Einige der Gene, die sie nachweisen können, sind unten aufgeführt.
Wenn die betroffene Krankheit in Ihrer Familie unten nicht aufgeführt ist, werden wir sie kontaktieren, um festzustellen, ob eine PID möglich ist.
Genetische Störung (Gen)
Aarskog (X-FGD1)
Achondroplasie (FGFR3)
Actin-Nemalin-Myopathie (ACTA1)
Adenomatöse Polyposis coli (FAP-APC)
Adrenoleukodystrophie (ABCD1)
Agammaglobulinämie-Bruton (BTK)
Alagille-Syndrom (JAG1)
Aldolase A-Mangel (ALDOA)
Alpha-Thalassämie (HBA1)
Alpha-Thalassämie / geistige Behinderung (ATRX)
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT)
Alport-Syndrom (COL4A5)
ALS: Amyotrophe Lateralsklerose 1, (SOD1)
Alzheimer-Krankheit 3 (PSEN1)
Amegakaryozytäre Thrombozytopenie, angeboren (CAMT)
Aniridia (PAX6)
Amyloidose I-Transthyretin (TTR)
Angioödem, erblich (C1NH)
Spondylitis ankylosans (Anfälligkeit für HLA-B27)
Antithrombin-Mangel (SERPINC1)
Apert-Syndrom (FGFR2)
Ataxia teleangiectasia (ATM)
Basal Cell (Gorlin) Synd (PTCH)
Beta-Thalassämie (HBB)
Birt-Hogg-Dube (FLCN)
Bloom-Syndrom (BLM)
Brachydaktylie-Typ C (GDF5)
Brustkrebs (BRCA1 & 2)
CACH-Ataxie (EIF2B4)
CADASIL (Notch3)
Canavan Disease (ASPA)
Kardiomyopathie, erweiterter Barth-Typ (TAZ)
Kardiomyopathie, dilatative Hypertrophie (MYH7)
Dilatierte hypertrophe Kardiomyopathie MYH7
Carnitin-AcylCarn-Translokase (SLC25A20)
Ceroid-Lipofuscinoses-Batten-Krankheit (PPT1)
Ceroid-Lipofuscinoses-Finish-Typ (CLN5)
Ceroid-Lipofuscinose-Juveniler Typ (CLN3)
Charcot Marie Tooth 1A (PMP22)
Charcot Marie Zahnneuropathie - 2E, (NF-L, NEFL)
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie 1B (MPZ)
Cherubismus (SH3BP2)
Choroiderämie (CHM)
Chronische Granulomatose (CYBB)
Citrullinämie (ASS)
Cleidokranielle Dysplasie (RUNX2)
Cockayne-Syndrom Typ B (CSB; ERCC6)
Darmkrebs (HNPCC; MSH2)
Angeborene Nebennieren-Hyperplasie (CYP21A2)
Glykosylierung angeborener Störungen, 1a - CDG-1a (PMM2)
Glykosylierung angeborener Störungen, 1c - CDG-1c (ALG6)
Glykosylierung angeborener Störungen, 1e - CDG-1e (DPM1)
Glykosylierung der angeborenen Störung, 1 g - CDG-1 g (ALG12)
Angeborene erythropoetische Porphyrie (UROS)
Cosman-zyklische Neutropenie (ELA2)
Crigler Najjar (UGT1A1)
Crouzon-Syndrom (FGFR2)
Mukoviszidose (CFTR)
Zystinose (CTNS)
Darier-Krankheit (ATP2A2)
Taubheit, rezessiv - (GJB2 Connexin 26)
Taubheit, rezessiv - (GJB6 Connexin 30)
Taubheit, rezessiv (DFBN1)
Denys-Drash-Wilms-Tumor (WT1)
Desmin-Speichermyopathie (DES)
Diamond Blackfan (DBA-RPS19)
Diamond Blackfan (DBA2) Nicht RPS19
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
Dyskeratosis congenita (DKC1)
Dystonie (TOR1A)
Dystrophia Myotonica-1 (DMPK) CTGrpt
Dystrophia Myotonica-2 (DM2; PROMM) CCTGrpt
Ektodermale Dysplasie I EDA1
Ehlers-Danlos COL3A1
Emery-Dreifuss X-Linked Muskeldystrophie
Emery-Dryfuss AutoDom Muskeldystrophie (LMNA)
Epidermolysis bullosa (KRT5)
Epidermolysis Bullosa Simplex KRT14
Epidermolysis Bullosa / Pylorusatresie - ITGB4
Epidermolysis Dystrophic Bullosa-COL7A1
Epidermolytische Hyperkeratose (KRT10)
Fabry (GLA)
Facioscapulohumerale Dystrophie (FSHD)
Faktor 13-Mangel (F13A1)
Familiäre Dysautonomie (IKBKAP)
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie FZD4
Fanconi-Anämie A (FANCA)
Fanconi-Anämie C (FANCC)
Fanconi-Anämie F (FANC F)
Fanconi-Anämie J (FANCJ, BRIP1)
Fanconia Anemia G (FANCG)
Fragiles X (FMR1)
Friedreich Ataxia I (FRDA)
Galaktosämie (GALT)
Magenkrebs, Cadherin-E-1 (CDH1)
Gaucher-Krankheit (GBA)
Genotypisierung-Molekulares Signatur-Fingerprinting
Gerstmann-Straussler-Krankheit (PRNP)
Glutarsäure 2A (ETFA)
Glycin-Enzephalopathie GLDC 80% (NKH)
Glykogenspeicherkrankheit I, Von Girke - GSD1a (G6PC)
Glykogenspeicherkrankheit 2, Pompe - GSD2 (GAA)
GM1 Gangliosidose, Morquio (GLB1)
Hallervorden-Spatz-Pantothenate (PANK2)
Hämophilie A (Faktor 8)
Hämophilie B (Faktor 9)
Hereditäre hemmorrhagische Telangietasie Typ 1 (HHT1)
Histiozytose, hämophagozytische Lympho- (HLH; PRF1)
HLA DRBeta1 Klasse II MHC (HLA DRB1 *)
HLA-Histokompatibilität, Transplantations-Matching (HLA)
Holt-Oram (TBX5)
Homocystinurie (CBS)
Hunter-Syndrom (IDS)
Huntington-Krankheit (HD)
Hurler-Syndrom (MPSI-IDUA)
Hydrocephalus: X-Linked L1CAM
Hyper IgM (CD40-Ligand; TNFSF5)
Hypokaliämische periodische Lähmung (SCN4A-HYPP)
Hypophosphatasie (ALPL)
Hypophosphatämische VitD-Rachitis
Icthyosis, X-Steroid Sulf Def
Icthyosis.Congenital, Harlekin (ABCA12)
Incontinentia Pigmenti (NEMO)
Joubert-Syndrom (AHI1)
KELL Antigen (KEL)
Kennedy-Spinal Bulbar (AR)
Krabbe (GALC)
Angeborene Leber-Retina-Amaurose-I (GUCY2D)
Angeborene Leber-Retina-Amaurose-X (CEP290)
Leiomyomatose-erblich (FH)
Lesch-Nyhan (HPRT1)
Leukämie, akutes Lymphozyt, Transplantation (ALL)
Leukämie, akute myeloische, Transplantation (AML)
Leukämie, chronische myeloische, Transplantation (CML)
Leukozytenadhäsionsmangel (ITGB2)
Li-Fraumeni-Syndrom (TP53)
Extremitätengürtel MD (FKTN)
Langkettige AcylCoA-Dehydrogenase (LCHAD: HADHA)
Lymphödem-erblich (FOXC2)
Lymphoproliferative Störung, X-chromosomal (SH2D1A)
Machado-Joseph Spinocerebellare Ataxie-3 (SCA3)
Macular Dystr-Best Vitelliform (VMD2)
Ahornsirup Urin Dz E1-Beta (BCKDHB)
Marfan-Syndrom (FBN1)
Meckel-Gruber-Syndrom-3 (MKS3)
Menkes (ATP7A)
Angeborene Muskeldystrophie mit Merosin-Mangel Typ 1A (MDC1A)
Metachromatische Leukodystrophie (ARSA)
Methylcobalamin G-Mangel (MTR)
Methylmalonazidämie (MUT)
Mitochondrialer Myopathie-Komplex I (NDUFS4)
Mucolipidosis 2, I Cell (GNPTAB)
Multiple endokrine Neoplasie 1 (MEN1)
Multiple endokrine Neoplasie 2 MEN2 (RET)
Mehrere Extostosen (EXT1)
Mehrere Extostosen (EXT2)
Myasthenia gravis (CHRNE)
Myotubuläre Myopathie X-Linked (MTM)
NEMO-Immunschwäche (IKBKG)
Nephrose - Finnisch (NPHS1)
Neurofibromatose 1 (NF1)
Neurofibromatose 2 (NF2)
Niemann Pick - Typ A (SMPD1)
Niemann Pick - Typ C (NPC1)
Nicht-ketotische Hyperglykämie (GLDC)
Noonan (PTPN11)
Norrie (NDP)
Occulocutaneous Albinism II- (OCA2)
Okulokutaner Albinismus I, OCA1 (TYR)
Ocular Albinism-X Linked (GPR143)
Okulodentodigitale Dysplasie (GJA1)
Optikatrophie 1 (OPA1)
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC)
Osteogenesis Imper II / IV & Chondrodysplasien (COL1A2)
Osteogenesis Imperfecta I (COL1A1)
Osteopetrose (CLCN7)
Osteopetrose (TCIRG1; APT6)
Pachyonychia Congenita (KRT6A)
Pachyonychia Congenita (KRT16A)
Pankreatitis, Chronische Verkalkung (PRSS1)
Pankreatitis-hereditäre (KEL)
Paragangliom-Nonchromaffin (SDHB)
Pelizaeus-Merzbacher, X-chromosomal (PLP1)
Periventrikuläre Heteropie (FLNA)
Pendred-Syndrom (SLC264A)
Anhaltende hyperinsulinämische Hypoglykämie im Kindesalter (ABCC8)
Pfeiffer-Syndrom (FGFR2)
Phenylketonuria PKU (PAH)
Phäochromozytom (SDHB)
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD1)
Polyzystische Nierenerkrankung (PKD2)
Polyzystische Nierenerkrankung, rezessiv (PKHD1)
Pompe, Glykogenspeicherkrankheit 2, GSD2 (GAA)
Propionic Acidemia (PCCA)
Pseudohypoparathyreoidismus 1a (GNAS1)
Retinitis pigmentosa (RHO)
Retinitis pigmentosa adRP10 (IMPDH1)
Retinitis Pigmentosa X-linked (RPGR)
Retinoblastom 1 (RB1)
Retinoschisis, (RS1)
Rett-Syndrom (MECP2)
Rhesusblutgruppe D (RHD)
Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1)
Rothmund-Thompson-Syndrom (RECQLA)
Sakralagenese (HLXB9)
Sanfilippo A (MPSIIIA)
Sanfillipo B (MPSIIIB) (NAGLU)
Sathre-Chotzen-Craniosynostose (TWIST)
SCIDX1 (IL2RG)
Schweres Kamm-Immunodef (SCID)
Shwachman-Diamond-Syndrom (SBDS)
Sichelzelle (HBB)
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom (GPC3)
Sjogren-Larsson (ALDH3A2)
Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
Sorsby-Fundus-Dystrophie (TIMP3)
Wirbelsäulen-Muskelatrophie SMA (SMN1)
Spinocerebelläre Ataxie-1, SCA1 (ATNX1)
Spinocerebelläre Ataxie-2, SCA2 (ATXN2)
Spinocerebelläre Ataxie-3, Machado-Joseph (SCA3)
Spinocerebelläre Ataxie-7 (ATXN7)
Spondyloepiphysäre Dysplasie, angeboren (SEDc)
Steroid-Sulfatase-Mangel (STS)
Magen-Eierstock-Gebärmutterschleimhautkrebs (CDH1)
Supravalvuläre Aortenstenose (ELN)
Surfactant-Pulmonary B (SFTPB)
Tay-Sachs (HEXA)
Thrombozytopenie mit Beta-Thalassämie (GATA1)
Torsionsdystonie (DYT1)
Verräter Collins (TCOF1)
Transplantation-BoneMarrow-StemCell (HLA-Locus)
Tuberöse Sklerose 1 (TSC1)
Tuberöse Sklerose 2 (TSC2)
Usher-Syndrom (MYO7A)
VanderWoude-Popliteal Pterygium (IRF6)
Von-Hippel-Lindau-Krankheit (VHL)
Waardenburg-Syndrom Typ II (MITF)
Waardenburg-Syndrom I / III (PAX3)
West-Syndrom (ARX)
Wilms-Tumor (WT1)
Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)
Wolman Lipase A (LIPA)
Zellweger Peroxisome Disease (PEX1)
Literaturhinweise
- Predigt K, Van Steirteghem A, Liebaers I. (2004) Genetische Präimplantationsdiagnose. The Lancet 363.9421: 1633.
- Feyereisem E., Steffann J., Romana S. et al. (2007) Fünf Jahre Erfahrung mit der genetischen Präimplantationsdiagnose im Pariser Zentrum: Ergebnis der ersten 441 begonnenen Zyklen. Fertil Steril 87: 60 & ndash; 73
- Harper J, Handyside A. (1996) Präimplantationsdiagnose von Erbkrankheiten. Alpha. Jan: 1-2
- Lewis, R. (2000) Präimplantationsgenetische Diagnose. Der Wissenschaftler 14 (22); 16-19.
- Harper, JC und Delhanty, JDA (1996) Nachweis von Chromosomenanomalien in menschlichen Präimplantationsembryonen unter Verwendung von FISH. J. Assist. Reprod. Genet., 13, 137–139
- Magli MC, Gianaroli L., Ferraretti D., Crippa A. (2003) Chromosomenanomalien bei Präimplantationsembryonen. 4. Europäische Zytogenetikkonferenz. Bologna, Italien.
- Tarin JJ, Handyside AH. (1993) Embryonenbiopsiestrategien für die Präimplantationsdiagnose. Fertil Steril 59: 943 & ndash; 952.
- Munnè S., Cohen J., Sable D. (2002) Genetische Präimplantationsdiagnose für fortgeschrittenes Alter der Mutter und andere Indikationen. Fertil Steril 78: 234 & ndash; 236
- Munnè S., Lee A., Rozenwaks Z., Grifo J., Cohen J. (1993) Diagnose der wichtigsten Chromosomenanueploidien in menschlichen Präimplantationsembryonen. Hum Reprod 8: 2185 & ndash; 2191
- Gianaroli L., Magli MC, Ferraretti AP. (2002) Die Rolle der genetischen Präimplantationsdiagnose bei Anueploidien. Reprod Biomed Online 4: 31-36
- Gianaroli L., Magli MC, Munnè S., Fiorentio A. et al. (1997) Wird die genetische Präimplantationsdiagnose Patienten mit schlechter Prognose helfen, eine Schwangerschaft zu erreichen? Hum Reprod 12: 1762 & ndash; 1767
- Rubio C., Simon C., Vidal F., Rodrigo L. et al. (2003) Chromosomenanomalien und Embryonalentwicklung bei Paaren mit wiederkehrenden Fehlgeburten. Hum Reprod 18: 182 & ndash; 188.
- Oyesiku JOO, Turner CF. (2002) Reproduktionsentscheidungen für Paare mit Hämophilie. Haemophilia 8: 348 & ndash; 352.
- Braude P, Pickering S, Finter F, Ogilvie CM. (2002) Genetische Präimplantationsdiagnose. Nature Reviews Genetics 3; 941-953.
- Wells D., Escudero T., Levy B. et al. (2002) Erste Anwendung der vergleichenden genomischen Hybridisierung und des Polkörpertests zur genetischen Präimplantationsdiagnose der Anueploidie. Fertil Steril 78: 543 & ndash; 549.
- Hardy K., Martin KL, Leese HJ et al. (1990) Die Entwicklung der menschlichen Vorimplantation in vitro wird durch die Biopsie im Acht-Zellen-Stadium nicht beeinträchtigt. Hum Reprod 5: 708 & ndash; 714.
- Strom CM, Rechitsky S., Wolf G., Verlinsky Y. (1994) Zuverlässigkeit der Polymerasekettenreaktions (PCR) -Analyse einzelner Zellen für die genetische Präimplantationsdiagnose. J Assist Reprod Genet 11: 55-62.
- Renwick, P., Trussler J., Ostad-Saffari E., Fassihi H., Black C. et al. (2006) Nachweis von Prinzipien und ersten Fällen unter Verwendung der genetischen Haimotypisierung vor der Implantation - ein Paradigmenwechsel für die Embryodiagnose. Reprod Biomed 13: 110 & ndash; 119
- Meseguer N., Garrido N., Remohi J., Simon C. et al. (2002) Geschlechterauswahl: Ethische, wissenschaftliche, rechtliche und praktische Fragen. J Assist Reprod Genet 19: 443-446.
- Verlinsk Y., Rechitsky S., Sharapova T. et al. (2004) Präimplantations-HLA-Test. JAMA 291: 2079–2085
- Sarrate Z, Vidal F und Blanco J. (2008) Rolle von Spermien-Fluoreszenz-In-situ-Hybridisierungsstudien bei unfruchtbaren Patienten: Indikationen, Studienansatz und klinische Relevanz. Fertil Steril