Embriotoetsing

Met minder embryo's wat nou vervang word in elke oordragsiklus van IVF, het die keuse van embrio's belangriker geword as ooit tevore. Studies het getoon dat soveel as 50% van die embrio's chromosomaal abnormaal is, en indien dit oorgedra word, sal sulke embrio's waarskynlik nie inplant in die baarmoeder nie of 'n miskraam kan veroorsaak. Embrio's is tradisioneel gekies volgens hul voorkoms onder die loep na 3 of 5 dae se ontwikkeling in die broeikas. Met behulp van hoëtegnologiese metodes kan ons nou embrio-ondersoeke doen vir genetiese en chromosomale inligting.

Embryo genetiese toetsing

U kan meer te wete kom oor embryo-genetiese toetse op die webwerf van ons maat - Volgende biowetenskappe. Next Biosciences is die kundiges op die gebied van embriogenetiese toetsing.

Nuwe tegnieke van embrioanalise kan die chromosomale status van elke embrio aandui. Dit stel ons in staat om hoëgraadse embrio's vir oordrag te kies en sodoende die risiko vir swangerskap te verminder en die kanse op 'n gesonde baba te verbeter. Hierdie gevorderde tegnieke vir genetiese analise maak dit moontlik om eiers en embrio's na te gaan vir spesifieke abnormaliteite. Die mees algemene embriotoetstegnieke is pre-inplantasie genetiese diagnose (PGD) en preimplantasie genetiese sifting (PGS).

Wat is pre-plantasie genetiese diagnose (PGD)?

PGD ​​is 'n siftingsproses wat ons in staat stel om die embrio's te toets van 'n egpaar wat 'n bekende genetiese merker vir 'n spesifieke oorgeërfde afwyking het, sodat slegs gesonde embrio's gekies word om na die baarmoeder van die vrou te vervang / oorgedra te word om 'n swangerskap te bewerkstellig. .

PGD-toetsing is al meer as 20 jaar lank 'n algemene praktyk en is baie suksesvol in die opsporing van genetiese veranderings in die embrio's van paartjies wat bekend is dat hulle 'n oorgeërfde siekte aan hul kinders kan oordra. Onder onvrugbare paartjies maak PGD-toetse die identifisering van chromosomaal normale embrio's moontlik vir oordrag, wat die IVF-swangerskapstempo verbeter. PGD ​​is baie voordelig vir vroue met 'n geskiedenis van miskraam, mislukte IVF-siklusse en in ouer ouderdom.

Voorheen kon paartjies wat die risiko loop vir die oordrag van genetiese afwykings slegs die gesondheid van hul ongebore kind diagnoseer nadat swangerskap by 'n amniosentese plaasgevind het. As die swangerskap deur die abnormaliteit beïnvloed word, word paartjies gevolglik deur die dilemma gekonfronteer om te besluit of hulle die swangerskap sal beëindig of voortgaan. Vir paartjies wat die bekende risiko vir 'n ernstige oorerflike afwyking dra, bied PGD 'n alternatief vir voorgeboortelike toetsing en beëindiging van swangerskap deur die ondersoek van embrio's (bevrugte eiers) voordat swangerskap vasgestel word.

PGD ​​word uitgevoer met behulp van 'n sterk mikroskoop. Een of meer selle word uit die embrio verwyder en op genetiese eienskappe van belang getoets. Die ongeaffekteerde embrio's word geïdentifiseer, geskei van die aangetaste embrio's en in die baarmoeder oorgedra.

Wat is Preimplantation Genetic Screening (PGS).

PGS verwys gewoonlik na die sifting van chromosome vir aneuploïdie ('n abnormale aantal chromosome). PGS is die term wat gereeld deur vrugbaarheidspesialiste gebruik word wanneer hulle onvrugbaarheid bespreek met paartjies wat sukkel met ouderdom, herhaalde IVF-mislukkings, herhalende miskrame of swangerskap wat geneties abnormaal was. By Medfem gebruik ons ​​PGS om te verwys na die opsporing van chromosomaal abnormale embrio's. Dit voorkom dat abnormale embrio's tydens IVF na die baarmoeder oorgedra word.

Die mees algemene tegniek vir PGS is Array-vergelykende genomiese hybridisasie (aCGH), wat 'n sel van die ontwikkelende embrio vir die korrekte aantal chromosome ontleed. Hierdie toets kan nuttig wees as 'n siftingsmetode vir chromosoom-sindrome en ander chromosomale strukturele veranderinge soos translokasies.

Wat is die verskil tussen PGD en PGS?

PGD ​​behels die opsporing van enkelgeenafwykings en PGS behels die opsporing van chromosomaal abnormale embrio's wat lei tot mislukking van IVF, miskrame of babas gebore met Downsindroom (Trisomy 21) of Edward's Syndrome (Trisomy 18).

Vir wie is PGD?

PGD ​​word gebruik vir individue wat een van honderde bekende enkele geen- of chromosomale afwykings dra. Om 'n paar te noem:

  • sistiese fibrose
  • hemofilie
  • Huntington se siekte
  • Hipertrofiese Kardiomyopatie
  • Marfan se siekte
  • spierdistrofie
  • Robertsonian Translocations
  • Siekte-anemie
  • Spinaal atrofie
  • Tay Sachs
  • talassemie

Wie kan baat by PGD en PGS?

Enige paartjie wat die risiko loop om 'n genetiese siekte of toestand oor te doen, kan baat by genetiese diagnose en sifting voor inplanting. Moontlike kandidate sluit in:

  • Vroue van 35 en ouer
  • Draers van geslagsgekoppelde genetiese afwykings
  • Draers van enkele geen defekte
  • Diegene met 'n familiegeskiedenis van chromosomale afwykings
  • Vroue wat herhaalde swangerskapverlies ervaar wat verband hou met chromosomale probleme
  • Diegene wat verskeie mislukte IVF-siklusse gehad het waar embrio's oorgedra is

Voordele of voordele van PGD en PGS:

  • PGD ​​stel paartjies in staat om biologiese kinders na te jaag wat moontlik nie anders kon nie.
  • Die uitvoering van PGD voor inplanting kan die behoefte aan amniosentese later tydens swangerskap verminder.
  • PGD ​​help om die kans op swangerheid met 'n genetiese faktor te verminder. Dit kan egter nie hierdie risiko heeltemal uitskakel nie. In sommige gevalle is verdere toetse wat tydens swangerskap gedoen word, nodig om vas te stel of 'n genetiese faktor nog moontlik is

Tegniese aspekte van PGD

PGD ​​word uitgevoer voordat die embrio na die baarmoeder oorgedra word. Dit is belangrik om daarop te let dat PGD nie prenatale toetse vervang nie. Chorioniese villi -biopsie of amniosentese word gereeld aanbeveel om die PGD -resultaat te bevestig. Die werklike proses van PGD behels IVF gevolg deur die skepping van 'n opening in die zona pellucida gevolg deur die aspirasie van 'n enkele sel uit 'n embrio of polêre liggaam uit 'n eiersel. Alternatiewelik kan trofektodermselle van die blastosist afgesuig word. Oor die algemeen word PGS by MedFem bereik deur enkele selle van dag 3 -embrio's te toets wanneer dit in die ses tot agt -sel stadium is. In hierdie stadium is selle in die embrio nog steeds ongedifferensieerd en kan hulle dus in elke sel in die liggaam ontwikkel. As u een sel uit die embrio opas, sal dit nie die ontwikkelingspotensiaal van die embrio beskadig nie. Na die biopsieprosedure volg die evalueringsstap. Biopsied selle word ontleed met behulp van 'n prosedure genaamd Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) of gestuur vir toetsing (PCR, CGH).

Die Suid-Afrikaanse wet verbied om sosiale redes PGD vir geslagseleksie.

Wat is Chromosomale Aneuploïdie?

Ons erf 23 van ons chromosome van elke ouer (23 van die eier en 23 van die sperm). As die eier en die sperm bymekaar kom, word die sigoot gevorm en bevat hierdie sel 46-chromosome. Die sigoot verdeel om die embrio te vorm en uiteindelik word die baba gevorm.

Aneuploidie beskryf 'n chromosoomprobleem. Dit beteken dat daar een of 'n paar chromosome bo of onder die normale chromosoomgetal is. Drie chromosome volgens nommer 21 of trisomie 21 (Down-sindroom) is byvoorbeeld 'n voorbeeld van aneuploïdie. Die mees algemene aneuploïede is trisomies en ekstra geslagschromosome.

Lewende gebore kinders kan trisomie 13, 18 of 21 hê. Trisomie van enige ander chromosoom is gewoonlik dodelik.

Trisomy 13 (Patau-sindroom) word gekenmerk deur stadige groei, gesplete lip, klein kop en ken en verstandelike gestremdheid. Babas gebore met trisomie 13 het ernstige verstandelike gestremdheid en ander geboortedefekte soos afwykings in die kop, duime, ore, mond en voete. Die meeste van hierdie babas oorleef nie langer as die eerste paar maande van hul lewe nie.

Edward se sindroom (Trisomie 18) word gekenmerk deur ernstige, veranderlike en verstandelike gestremdheid. Die risiko vir miskraam tydens die swangerskap is aansienlik verhoog. Trisomie 21 (Down-sindroom) kom ewe veel voor in alle etniese groepe, en is nou verwant aan die verhoogde moederouderdom. Down-sindroom veroorsaak verstandelike gestremdheid en ander aangebore afwykings, soos hartafwykings.

Aneuploidie van geslagschromosome kan abnormale geslagsontwikkeling, steriliteit en ander groeiprobleme veroorsaak. Mans met 'n XXY aneuploïdie het Klinefelter-sindroom, en het klein testes en gewoonlik geen sperma nie.

Turnersindroom word veroorsaak deur die afwesigheid van een geslagschromosoom (45, XO). Mense wat geraak word, kan probleme met hartafwykings, niere en onvrugbaarheid ervaar.

Meer oor gevorderde moedersouderdom en PGD

Die omgekeerde verband tussen ouderdom en vroulike vrugbaarheid is welbekend. Verskeie studies het getoon dat die vrugbaarheidsyfers daal in die vrou van die dertigerjare, geleidelik daal en drasties na 40 daal.

Daar is gevind dat vroue van 20-34 jaar 50% van hul embryo's aneuploïed het, selfs wanneer die embrio's normaal gelyk het deur mikroskopiese ondersoek. Daar is aangetoon dat daar geen beduidende verskil in bemestingskoers tussen vroue tussen 35 en 40 jaar ervaar word nie. Daarenteen verskil swangerskapskoerse tussen hierdie twee groepe. Hierdie gaping word verder groter as die leweringskoers oorweeg word. Die voorkoms van miskraam neem toe van ongeveer 25% op die ouderdom van 35, tot 33% op die ouderdom van 40 en 50% op die ouderdom van 45. Magli et al het aangeteken dat 69% van die embrio's van vroulike pasiënte van 36-37 jaar chromosomale afwykings gehad het, terwyl die abnormaliteite toegeneem tot 81-90% by pasiënte van 40 jaar en ouer. Hierdie bevindings het gelei tot die gevolgtrekking dat die ouderdom wat in vroulike vrugbaarheid afgeneem het, te wyte is aan swakker oosietkwaliteit. PGD ​​verklaar die afname in vrugbaarheidskoers en die toename in miskraam en genetiese abnormaliteit by ouer vroue.

Daar is ook gevind dat morfologiese kriteria wat tans gebruik word vir die beoordeling van die embriokwaliteit in sommige gevalle misleidend kan wees. Sommige embrio's wat morfologies perfek gelyk het, is geneties abnormaal gevind, terwyl sommige onaantreklike embrio's normaal was. As daar bevind word dat die meerderheid embrio's van 'n spesifieke individu chromosomaal abnormaal is, kan sy 'n eierskenkersprogram gebruik. Hierdie inligting kan die koste en die teleurstelling van herhaalde IVF-foute bespaar.

Meer oor herhalende IVF-mislukkings

Ons kan ook toets vir chromosome 15, 16, 17 en 22. Hierdie chromosome kan lei tot mislukte inplanting of miskraam.

Daar is gevind dat ongeveer 59% van die embrio's wat by pasiënte met herhalende miskrame getoets is, chromosomaal abnormaal was. Uiteindelik is bevind dat vroue wat 'n abnormale genetiese samestelling het, 62% van hul embrio's aneuploïed het as hulle deur FISH getoets is.

Meer geslagsgekoppelde genetiese afwykings

Geslagsbepaling word uitgevoer op oordraagbare resessiewe X-gekoppelde afwykings soos Duchene-spierdistrofie, Lesch-Nylan-sindroom, Charcot-Marie-Tooth-siekte, adrenoleukodystrofie en kleurblindheid. Hulle word geslagsgekoppelde siektes genoem omdat daar 'n abnormale geen op die X -chromosoom is. 'N Wyfie ontvang een X -chromosoom van haar pa en een van haar ma. Sy erf dalk een defekte X -chromosoom, maar sy sal normaal wees solank die ander X -chromosoom normaal is. 'N Wyfie word nie deur die siekte geraak nie, maar sy dra die siekte. Die siekte kan moontlik aan haar seuns oorgedra word. 'N Man kry 'n X -chromosoom van sy ma en 'n Y -chromosoom van sy vader. As hy 'n foutiewe X -chromosoom erf, sal hy die siekte hê. Siektes wat verband hou met die Y -chromosoom is uiters skaars.

Sperm FISH studies

Chromosomale abnormaliteite in die saad kan onvrugbaarheid en herhalende miskrame veroorsaak. Dikwels word spermselle nie ondersoek vir chromosomale abnormaliteite nie. Chromosomale abnormale spermsiekte kan 'n swangerskap veroorsaak, alhoewel die waarskynlikheid van 'n voltydse swangerskap en mislukte siklusse verminder word.

Sperm FISH-toetsing kan oorweeg word by pasiënte met veelvuldige onsuksesvolle geassisteerde voortplantingsiklusse, onverklaarbare miskrame en mans met oligo- en asthenozoospermia. Dit is algemeen bekend dat die voorkoms van chromosomale afwykings by Oligoteroasthenozoospermic (OTA) mans hoër is as in die normale bevolking. Hierdie pasiënte het 'n lae spermtelling, swak morfologie en beweeglikheid. Toetsresultate dui op die voorkoms van abnormale embrio's.

HLA Toetsing

Daar is 'n paar nuwe aanduidings waarvoor PGD gebruik kan word. Dit sluit in pre-implantasie HLA - wat ooreenstem met of "die skepping van 'n Verlossers broer of suster". Menslike leukosietantigeen (HLA) -aanpassing word gedoen wanneer 'n aangetaste pasiënt bypassende beenmurg of koordbloed benodig vir stamseloorplanting. HLA-antigenen word in die meeste selle in u liggaam aangetref. 'N Geskikte skenker is belangrik, en HLA word geërf. 'N Noue wedstryd sou waarskynlik 'n broer of suster wees. Met dieselfde ouers het broers en susters 'n 25% kans om 'n noue HLA-wedstryd te hê. As twee mense dieselfde Human Leukocyte Antigens (HLA) deel, word daar gesê dat hulle 'n 'wedstryd' is. Hulle weefsels is immunologies versoenbaar met mekaar.

PGD ​​gekombineer met HLA-aanpassing stel ons in staat om 'n embrio met 'n siektevrye weefsel te identifiseer. Daarom verseker PGD met HLA-pas nie net 'n gesonde baba nie, maar maak dit ook moontlik dat die stamseloorplanting by 'n aangetaste kind pas.

Enkele geengebreke

Ons het onlangs gesamentlike ondernemingsamewerking met bekende genetiese institute gevorm, wat ons in staat stel om enkele geenfoute te identifiseer en te toets. Hulle gebruik gespesialiseerde evalueringstegnieke wat hulle in staat stel om die gebrekkige geen te identifiseer. Hierdie tegniek word PCR (polimerase-kettingreaksie) en CGH (Comparative Genome Hybridisation) genoem. Hierdie genetiese laboratoriums kan genetiese ondersoeke ontwikkel wat spesiaal vir gesinne ontwerp is.

Sommige van die gene wat hulle kan opspoor, word hieronder gelys.

As die siekte van kommer in u gesin nie hieronder gelys word nie, sal ons hulle kontak om vas te stel of PGD moontlik is.

Genetiese versteuring (gen)

Aarskog (X-FGD1)

Achondroplasie (FGFR3)

Actin-Nemalin Myopatie (ACTA1)

Adenomatous Polyposis Coli (FAP-APC)

Adrenoleukodystrofie (ABCD1)

Agammaglobulinemia-Bruton (BTK)

Alagille-sindroom (JAG1)

Aldolase A-tekort (ALDOA)

Alpha Thalassemia (HBA1)

Alpha Thalassemia / Verstandelike vertraging (ATRX)

Alpha-1-antitrypsien tekort (AAT)

Alport-sindroom (COL4A5)

ALS: Amyotrofiese laterale sklerose 1, (SOD1)

Alzheimersiekte 3 (PSEN1)

Amegakaryocytic Trombocytopenia, aangebore (CAMT)

Aniridia (PAX6)

Amyloidosis I-Transthyretin (TTR)

Angio-oedeem, oorerflik (C1NH)

Ankiloserende spondilitis (vatbaarheid vir, HLA-B27)

Antitrombienekort (SERPINC1)

Apert-sindroom (FGFR2)

Ataxia Telangiectasia (OTM)

Basal Cell (Gorlin) Synd (PTCH)

Betatalassemie (HBB)

Birt-Hogg-Dube (FLCN)

Bloom-sindroom (BLM)

Brachydactyly-Type C (GDF5)

Borskanker (BRCA1 & 2)

CACH-Atxia (EIF2B4)

CADASIL (Notch3)

Canavan Disease (ASPA)

Kardiomyopatie, Barth Type Dilated (TAZ)

Kardiomyopatie, gedilateerde hipertrofies (MYH7)

Gedilateerde hipertrofiese kardiomyopatie MYH7

Carnitine-AcylCarn Translocase (SLC25A20)

Ceroid-Lipofuscinoses-Batten Siekte (PPT1)

Ceroid-Lipofuscinoses-Finish Type (CLN5)

Ceroid-Lipofuscinoses-jeugdige tipe (CLN3)

Charcot Marie Tooth 1A (PMP22)

Charcot Marie Tooth Neuropathy - 2E, (NF-L, NEFL)

Charcot-Marie-Tooth neuropatie 1B (MPZ)

Cherubisme (SH3BP2)

Choroideremia (CHM)

Chroniese granulomatous siekte (CYBB)

Citrullinemia (ASS)

Cleidocranial Dysplasie (RUNX2)

Cockayne-sindroom tipe B (CSB; ERCC6)

Kolonkanker (HNPCC; MSH2)

Kongenitale bynierhiperplasie (CYP21A2)

Kongenitale stoornis glikosilering, 1a - CDG-1a (PMM2)

Aangebore glykosilering, 1c - CDG-1c (ALG6)

Kongenitale versteuring glikosilering, 1e - CDG-1e (DPM1)

Kongenitale stoornis glikosilering, 1g - CDG-1g (ALG12)

Kongenitale Eritropoietic Porphyria (UROS)

Cosman-Cyclic Neutropenia (ELA2)

Crigler Najjar (UGT1A1)

Crouzon-sindroom (FGFR2)

Sistiese fibrose (CFTR)

Cystinosis (CTNS)

Darier-siekte (ATP2A2)

Doofheid, resessief - (GJB2 Connexin 26)

Doofheid, resessief - (GJB6 Connexin 30)

Doofheid, resessief (DFBN1)

Denys-Drash Wilms Tumor (WT1)

Desmin Storage Myopathy (DES)

Diamond Blackfan (DBA-RPS19)

Diamond Blackfan (DBA2) Nie RPS19

Duchenne spierdistrofie (DMD)

Dyskeratose Congenita (DKC1)

Dystonia (TOR1A)

Dystrophy Myotonica-1 (DMPK) CTGrpt

Dystrophy Myotonica-2 (DM2; PROMM) CCTGrpt

Ektodermale displasie I EDA1

Ehlers-Danlos COL3A1

Emery-Dreifuss X-gekoppelde spierdistrofie

Emery-Dryfuss AutoDom spierdistrofie (LMNA)

Epidermolysis Bullosa (KRT5)

Epidermolysis Bullosa Simplex KRT14

Epidermolysis Bullosa / Piloriese Atresia - ITGB4

Epidermolise Dystrofiese Bullosa-COL7A1

Epidermolitiese hiperkeratose (KRT10)

Fabry (GLA)

Facioscapulohumeral Dystrophy (FSHD)

Faktor 13-tekort (F13A1)

Gesinsdisautonomie (IKBKAP)

Gesinseksudatiewe Vitreoretinopatie FZD4

Fanconi Anemia A (FANCA)

Fanconi Anemia C (FANCC)

Fanconi Anemia F (FANC F)

Fanconi Anemia J (FANCJ, BRIP1)

Fanconia Anemia G (FANCG)

Broos X (FMR1)

Friedreich Ataxia I (FRDA)

Galaktosemie (GALT)

Maagkanker, Cadherin-E-1 (CDH1)

Gauchersiekte (GBA)

Genotipering-molekulêre handtekening-vingerafdrukke

Gerstmann-Straussler-siekte (PRNP)

Glutariensuuremia 2A (ETFA)

Glycine enkefalopatie GLDC 80% (NKH)

Glikogeenopbergingsiekte I, Von Girke - GSD1a (G6PC)

Glikogeenopbergingsiekte 2, Pompe - GSD2 (GAA)

GM1 Gangliosidosis, Morquio (GLB1)

Hallervorden-Spatz-Pantothenate (PANK2)

Hemophilia A (faktor 8)

Hemofilie B (faktor 9)

Oorerflike Hemmorragiese Telangietasia Tipe 1 (HHT1)

Histiocytosis, hemophagocytic limfo- (HLH; PRF1)

HLA DRBeta1 Klas II MHC (HLA DRB1 *)

HLA-Histokompatibiliteit, Transplantasie-ooreenstemming (HLA)

Holt-Oram (TBX5)

Homocystinuria (CBS)

Hunter-sindroom (IDS)

Huntington-siekte (HD)

Hurler-sindroom (MPSI-IDUA)

Hydrocephalus: X-gekoppelde L1CAM

Hiper IgM (CD40-ligand; TNFSF5)

Hypokalemiese periodieke verlamming (SCN4A-HYPP)

Hipofosfatasie (ALPL)

Hypophosphatemic VitD Rickets

Icthosis, X-Steroid Sulf Def

Icthose.Gebore, Harlequin (ABCA12)

Incontinentia Pigmenti (NEMO)

Joubert-sindroom (AHI1)

KELL Antigen (KEL)

Kennedy-spinale bol (AR)

Krabbe (GALC)

Leber Retinal Kongenital Amaurosis-I (GUCY2D)

Leber Retinal Congenital Amaurosis-X (CEP290)

Leiomyomatosis-oorerflik (FH)

Lesch-Nyhan (HPRT1)

Leukemie, akute limfositiese, oorplanting (ALL)

Leukemie, akute myeloog, oorplanting (AML)

Leukemie, chroniese myelogene, oorplanting (CML)

Leukosietadhesie-tekort (ITGB2)

Li-Fraumeni-sindroom (TP53)

Limb Girdle MD (FKTN)

Langketting-AcylCoA-dehidrogenase (LCHAD: HADHA)

Limfedeem-oorerflik (FOXC2)

Limfoproliferatiewe versteuring, X-gekoppel (SH2D1A)

Machado-Joseph Spinocerebellar Ataxia-3 (SCA3)

Makulêre Dystr-beste Vitelliform (VMD2)

Maple Syurp Urine Dz E1-Beta (BCKDHB)

Marfan-sindroom (FBN1)

Meckel-Gruber-sindroom-3 (MKS3)

Menkes (ATP7A)

Merosien-gebreklike aangebore spierdistrofie tipe 1A (MDC1A)

Metachromatiese leukodistrofie (ARSA)

Metielkobalamien G-tekort (MTR)

Methylmalonic Acidemia (MUT)

Mitochondriale miopatie-kompleks I (NDUFS4)

Mucolipidosis 2, I Cell (GNPTAB)

Veelvuldige endokriene neoplasie 1 (MEN1)

Veelvuldige endokriene neoplasie 2 MEN2 (RET)

Veelvuldige ekstostoses (EXT1)

Veelvuldige ekstostoses (EXT2)

Myasthenia Gravis (CHRNE)

Myotubular Myopathy X-Linked (MTM)

NEMO-immuniteitsgebrek (IKBKG)

Nefrose - Fins (NPHS1)

Neurofibromatosis 1 (NF1)

Neurofibromatosis 2 (NF2)

Niemann Pick - tipe A (SMPD1)

Niemann Pick - tipe C (NPC1)

NieKetotiese hiperglisinemie (GLDC)

Noonan (PTPN11)

Norrie (NDP)

Occulocutaneous Albinism II- (OCA2)

Occulocutane Albinism I, OCA1 (TYR)

Ocular Albinism-X Linked (GPR143)

Oculodentodigital Dysplasia (GJA1)

Optiese atrofie 1 (OPA1)

Ornitien-transkarbamilase-tekort (OTC)

Osteogenese Imper II / IV & Chondrodysplasias (COL1A2)

Osteogenese Imperfecta I (COL1A1)

Osteopetrose (CLCN7)

Osteopetrose (TCIRG1; APT6)

Pachyonychia Congenita (KRT6A)

Pachyonychia Congenita (KRT16A)

Pankreatitis, chronies kalsifies (PRSS1)

Pankreatitis-oorerflik (KEL)

Paraganglioma-niechromaffien (SDHB)

Pelizaeus-Merzbacher, X-gekoppel (PLP1)

Periventrikulêre heteropie (FLNA)

Pendred-sindroom (SLC264A)

Aanhoudende hiperinsulinemiese hipoglisemie van babatyd (ABCC8)

Pfeiffer-sindroom (FGFR2)

Fenielketonuria PKU (PAH)

Feochromositoom (SDHB)

Polisistiese niersiekte (PKD1)

Polisistiese niersiekte (PKD2)

Polisistiese niersiekte, resessief (PKHD1)

Pompe, glykogeenbergingsiekte 2, GSD2 (GAA)

Propionic Acidemia (PCCA)

Pseudohypoparathiroïdisme 1a (GNAS1)

Retinitis Pigmentosa (RHO)

Retinitis Pigmentosa adRP10 (IMPDH1)

Retinitis Pigmentosa X-gekoppel (RPGR)

Retinoblastoom 1 (RB1)

Retinoschisis, (RS1)

Rett-sindroom (MECP2)

Rhesus bloedgroep D (RHD)

Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (RCDP1)

Rothmund-Thompson-sindroom (RECQLA)

Sakrale Agenese (HLXB9)

Sanfilippo A (MPSIIIA)

Sanfillipo B (MPSIIIB) (NAGLU)

Sathre-Chotzen Craniosynostosis (TWIST)

SCIDX1 (IL2RG)

Severe Comb Immunodef (SCID)

Shwachman-Diamond Sindroom (SBDS)

Siekelsel (HBB)

Simpson-Golabi-Behmel-sindroom (GPC3)

Sjogren-Larsson (ALDH3A2)

Smith-Lemli-Opitz (SLOS)

Sorsby Fundus Dystrofie (TIMP3)

Spinale atrofie SMA (SMN1)

Spinoserebellêre Ataxia-1, SCA1 (ATNX1)

Spinoserebellêre ataksie-2, SCA2 (ATXN2)

Spinoserebellêre Ataxia-3, Machado-Joseph (SCA3)

Spinoserebellêre Ataxia-7 (ATXN7)

Spondyloepiphyseale displasie, aangebore (SEDc)

Steroïed sulfatase tekort (STS)

Maag-eierstok-endometriale kanker (CDH1)

Supravalvular Aortic Stenosis (ELN)

Surfaktant-pulmonale B (SFTPB)

Tay-Sachs (HEXA)

Trombositopenie met Beta-Thalassemia (GATA1)

Torsie-distonie (DYT1)

Treacher Collins (TCOF1)

Transplantasie-beenmurg-stamsel (HLA-lokus)

Tuberous Sklerose 1 (TSC1)

Tuberous Sklerose 2 (TSC2)

Usher-sindroom (MYO7A)

VanderWoude -Popliteale Pterygium (IRF6)

Von Hippel-Lindau-siekte (VHL)

Waardenburg-sindroom tipe II (MITF)

Waardenburg-sindroom-I / III (PAX3)

West-sindroom (ARX)

Wilms Tumor (WT1)

Wiskott-Aldrich-sindroom (WAS)

Wolman Lipase A (LIPA)

Zellweger peroksisome siekte (PEX1)

 

Verwysings

  1. Preek K, Van Steirteghem A, Liebaers I. (2004) Preimplantation Genetic Diagnosis. The Lancet 363.9421: 1633.
  2. Feyereisem E, Steffann J, Romana S, et al. (2007) Vyf jaar ervaring met genetiese diagnose van pre-implantasie in die Paryse sentrum: uitkoms van die eerste 441 begin siklusse. Vrugbare Steril 87: 60-73
  3. Harper J, Handyside A. (1996) Diagnose van vooraf geïmplanteerde siektes. Alfa. Jan: 1-2
  4. Lewis, R. (2000) Preimplantasie genetiese diagnose. The Scientist 14 (22); 16-19.
  5. Harper, JC en Delhanty, JDA (1996) Opsporing van chromosomale afwykings in menslike preimplantasie-embrio's met behulp van FISH. J. Assist. Reproduseer. Genet., 13, 137–139
  6. Magli MC, Gianaroli L, Ferraretti D, Crippa A. (2003) Chromosomale afwykings in voorimplantasie-embrio's. 4de Europese Sitogenetika-konferensie. Bologna, Italië.
  7. Tarin JJ, Handyside AH. (1993) Embriobiopsie-strategieë vir pre-implantasie-diagnose. Vrugbare Steril 59: 943-952.
  8. Munnè S, Cohen J, Sable D. (2002) Preimplantasie genetiese diagnose vir gevorderde moederouderdom en ander indikasies. Vrugbare Steril 78: 234-236
  9. Munnè S, Lee A, Rozenwaks Z, Grifo J, Cohen J. (1993) Diagnose van groot chromosoomanueploïede in menslike voorimplantasie-embrio's. Hum Reprod 8: 2185-2191
  10. Gianaroli L, Magli MC, Ferraretti AP. (2002) Die rol van pre-implantasie genetiese diagnose vir anueploïdieë. Reprod Biomed Online 4: 31-36
  11. Gianaroli L, Magli MC, Munnè S, Fiorentio A, et al. (1997) Sal die genetiese diagnose van voorimplantasies pasiënte met swak prognose help om swangerskap te bewerkstellig? Hum Reprod 12: 1762-1767
  12. Rubio C, Simon C, Vidal F, Rodrigo L, et al. (2003) Chromosomale afwykings en embrio-ontwikkeling by herhalende miskrame paartjies. Hum Reprod 18: 182-188.
  13. Oyesiku JOO, Turner CF. (2002) Voortplantingskeuses vir paartjies met hemofilie. Hemofilie 8: 348-352.
  14. Braude P, Pickering S, Finter F, Ogilvie CM. (2002) Voorimplantasie genetiese diagnose. Natuurresensies Genetika 3; 941-953.
  15. Wells D, Escudero T, Levy B, et al. (2002) Eerste toepassing van vergelykende genomiese verbastering en polêre liggaamstoetsing vir genetiese diagnose van anueploïdie voor implantasie. Vrugbare Steril 78: 543-549.
  16. Hardy K, Martin KL, Leese HJ, et al. (1990) Die ontwikkeling van menslike pre-inplantasie in vitro word nie nadelig beïnvloed deur biopsie in die agt-stadium nie. Hum Reprod 5: 708-714.
  17. Strom CM, Rechitsky S, Wolf G, Verlinsky Y. (1994) Betroubaarheid van polimerase-kettingreaksie (PCR) -analise van enkele selle vir genetiese diagnose van voorimplantasie. J Assist Reprod Genet 11: 55-62.
  18. Renwick, P, Trussler J, Ostad-Saffari E, Fassihi H, Black C, et al. (2006) Bewys van beginsel en eerste gevalle met behulp van genetiese hiplotipering voor implantasie - 'n paradigmaskuif vir embrio-diagnose. Reprod Biomed 13: 110-119
  19. Meseguer N, Garrido N, Remohi J, Simon C, et al. (2002) Geslagskeuse: etiese, wetenskaplike, regs- en praktiese aangeleenthede. J Assist Reprod Genet 19: 443- 446.
  20. Verlinsk Y, Rechitsky S, Sharapova T, et al. (2004) HLA-toetsing voor implantasie. JAMA 291: 2079 - 2085
  21. Sarrate Z, Vidal F en Blanco J. (2008) Rol van sperma-fluorescerende in situ-hybridiseringsstudies by onvrugbare pasiënte: indikasies, studiebenadering en kliniese relevansie. Vrugbare Steril
Smeer die liefde

Deur die gebruik van die werf te gebruik, stem jy in tot die gebruik van koekies. meer inligting

Die koekie-instellings op hierdie webwerf is ingestel om "koekies toe te laat" om jou die beste blaaierervaring moontlik te maak. As jy voortgaan om hierdie webwerf te gebruik sonder om jou koekie-instellings te verander of jy klik "Aanvaar" hieronder, stem jy hiermee in.

Sluiting